Syndrome Waardenburg: auga, ua mafua ai, le ituaiga o le tofi

O se tasi o le vaega o faamai e abnormalities congenital. I le tele o tulaga, e le mafai ona taofia ai i latou. E uiga i nei setete aloaia ina ua mavae le fanau mai o se pepe. maʻi tau kenera o loo faamatalaina i faaaliga eseese. I le tele o tulaga, o le faaletonu o le totoga o loo i totonu, ma ni faaletonu mai fafo. O se tasi o le abnormalities congenital o syndrome Waardenburg. O loo i ai le vaega o uiga e iloa ai mai isi faaletonu tau kenera. E aofia ai: leiloa faalogo, eseese mata lanu, o le foliga patino o gasegase. E manaomia ai le suesueina e le tele o tomai faapitoa mo le auga o lenei faamaʻi.

O le a syndrome Waardenburg?

Le faamai e le o se faaletonu tau kenera e seāseā tupu. O le incidence faamaʻi averesi o le 1 i le 4,000 pepe fou. ua masalomia syndrome Waardenburg i se taimi vave, e pei ona faaaliga autu o foliga e faigofie ma e le masani ai leiloa fofogaina pepe. na faamatalaina e le faamaʻi i le senituri ogatotonu o le lua sefulu. Sa ou iloa lenei ophthalmologist pathology tuufaasolo mai Farani Waardenburg. Ia suesue se vaega o tamaiti oe sa matauina foliga e pei o talaaga Greek, lanu mata pupula (i nisi tulaga - eseese) ma deafness. I le gata i lea, ei ai le tele o isi faaaliga le syndrome, o le tuufaatasiga o lea e mafai ona fetuunai.

Le maʻi o loo maua i le teine ma tama. O le incidence o le faamai e le o fesootai i ai e alii ma tamaitai le nuu e sau. Le tulaga lamatia o le atiina ae o lenei faamaʻi e faateleina malosi i luma o le a abnormality tuufaasolo i se tasi mai le tagata o le aiga. Le taimi nei, o loo i ai le tele o ituaiga o syndrome Waardenburg. O le faavae o le suiga tau kenera tuu faavasegaina.

O le mafuaaga o le maʻi atinae

O se tasi o faamai congenital matua iloaina talu ai nei manatu syndrome Waardenburg. ituaiga o le tofi o le setete pathological - autosomal iloga. O lona uiga a maualuga le tulaga lamatia o le auina atu o genes faaletonu mai matua i fanau. Avanoa o le mauaina o le faamai o le 50%. O le mafuaaga mo le atinae o le faamai o loo manatu i ai o mutations i genes patino. O se tasi o latou e nafa ma le faavaeina o melanocytes - sela lanu. Mutations o lenei Gene e nafa mo se lanu mata le masani ai ma getehromiyu (eseese irises staining).

O nisi taimi o le faamai e le fesootai ma talafaasolopito o aiga. I tulaga faapea, e le mafai ona fai atu, mo nisi mafuaaga, so o se fetuunaiga tau kenera. ona iloa i latou e tutupu i utero. vala Tulaga Lamatia e aofia ai faamai pipisi e tulai mai i le taimi o maitaga. Foi, o le mafuaaga e mafai ona popole aafiaga, fualaau faasaina onana, o mausa leaga ma isi. D.

Ituaiga tulaga pathological

Iloa 4 ituaiga o syndrome Waardenburg. ua faavasegaina i latou e tusa i le ituaiga ma le natura o tofi o faaletonu tau kenera. le uluai ituaiga o faamaʻi tupu tele o taimi. Ua faamatalaina e se Gene mutation MITF ma Pax3, o loo i le chromosome lona lua. Ituaiga o le tofi - autosomal iloga. Gene Pax3 nafa ma le tuuina atu o le vaega e tusitusiga, lea e faalagolago pulea le malaga a neural sela tumutumu.

O le ituaiga lona lua o syndrome Waardenburg ua matauina i le 20-25% o mataupu. o loo i genes Pathological i chromosome 3 ma le 8. O le mea muamua - e aofia ai i le faavaega o sela lanu. Lua - nafa coding itu i le faagaoioia e tusitusiga o polotini.

O le ituaiga lona tolu o le faamaʻi o se faalavelave Gene Pax3. O lenei ituaiga o faamaʻi o mamafa eseese. I le faatusatusa atu i le ituaiga muamua, mutated Gene e le o hetero- ma homozygous. O nisi taimi o lenei faailogaina a mutation matuai leai se aoga.

O le ituaiga lona fa o le faamaʻi e faamatalaina i le tofi recessive autosomal. Le tulaga lamatia o faamaʻi auina atu o le 25%. o lo oi le Gene faaletonu i chromosome 13. E aofia ai i le faavaeina o le porotini endothelin-B.

syndrome Waardenburg: auga

Iloa e tetele ma laiti taiala pathology. Muamua o loo maua i le tele o mataupu. E aofia ai:

1. Heterochromia. Ma tagata e ese lanu mata, e uiga i le 1% o le aofai o le lalolagi atoa. Heterochromia e le fesootai pea ma syndromes pathological.
2. O le displacement o le tulimanu mata i totonu. O ai se mea ua taʻua o "telekant".
3. lanu uli Bright o le Iris.
4. O le tuft luma o lauulu sinasina.
5. alalaupapa nasal lautele.
6. leiloa fofogaina folafola i nisi o tulaga - deafness.
7. vaevaega Laiti o le vaega ogatotonu o le ulupoo vaaia.
8. O le tuufaatasiga o nei faailoga ma faamaʻi o le Hirschsprung. O lenei pathology e faamatalaina i le vaega innervation intestinal faaletonu.

Mo taiala laiti e mafai ona aofia ai le tele o faailoga. I totonu oi latou contractures tamatamai lima, o le vaeluaina o le koluma tuasivi, syndactyly, suiga paʻu (luma o se vaega tele o afora, leucoderma). Masani ona faailogaina hypoplasia o le apaau o le isu ma le faaitiitia o le muaulu. feagai O a configuration ua taʻua o ia o "talaaga Greek." O nisi o gasegase ua faaletonu e pei o le "gutu cleft" po o le "laugutu cleft".

Auga o ni faaletonu congenital

e le tupu ma tagata e ese lanu mata, ae o le faailoga lea i taimi uma o lenei faailoga o se maʻi tau kenera. Afai ua tuufaatasi o se faailoga i le faʻalogo ma le foliga uiga o le pito i fafo, o le afioaga o le syndrome Waardenburg e ono. Ina ia faamaonia le auga, e manaomia fautuaga tomai faapitoa. otolaryngologist asiasiga faatagaga, ophthalmologist, dermatologist. E taua tele le iloa ai le talafaasolopito o aiga. Ina ia faamaonia le auga faatinoina suesuega tau kenera. Ina ua uma ona ua faatulaga afai ei syndrome Waardenburg. le maualuga o le atamai i gasegase - e masani ai. e ese lenei nai lo le faamaʻi i le tele o isi faaletonu tuʻufaʻasolo mai i tupuaga.

Waardenburg Togafitiga Syndrome

E pei o isi faamai chromosomal togafitiga etiotrop syndrome Waardenburg e le oi ai. Gaoioiga a fomai e faatatau i le aveesea auga faamai. Faia e taofia deafness implantation o cochlear meafaigaluega. Afai pathology tuufaatasi ma le faamai o le Hirschsprung, e manaomia se fesoasoaniga taotoga i le suʻia ai. I nisi tulaga, faatonuina physiotherapy. O nisi taimi o loo i ai taotoga palasitika i ona foliga.

Puipuiga o syndrome tuufaasolo

O le mafuaaga lena syndrome Waardenburg atiina ae i se tamaitiiti i le faamai o se tasi o matua e matua maualuga. O lea, i le taimi o maitaga faatinoina suesuega tau kenera o le fetus. E tatau i le tulaga o le talafaasolopito o aiga.

Afai na le matauina lenei faamaʻi i aiga, e le mafai ona taofia ai le atinae o faamai. Mo le puipuiga o faaletonu tau kenera o loo fautuaina ina ia aloese mai le popole ma isi tulaga o loo i ai aafiaga teratogenic. Le lipoti a fomai mo le ola i lenei tulaga o le lelei.