Syndrome Pearson: auga ma Togafitiga

syndrome a Pearson - o lenei a seāseā ona maua maʻi tau kenera e iloa lelei lava i le fanau iti, ma i le tele o taimi e taitai atu ai i se oti vave.

History of maua

O le isi igoa mo le syndrome a Pearson - a congenital anemia sideroblastic ma le atoatoa pancreatic exocrine. O le faamaʻi ua faaigoa i le saienisi na muamua o loo faamatalaina i le 1979 - N. A. Pirsona. ua iloaina le syndrome e ala i vaaiga umi o le fanau e toafa ma auga faapena: latou matauina anemia sideroblastic, o le tali atu i togafitiga tulaga faatonuina, o le leai o se galuega tauave pancreatic exocrine ma pathology o ivi sela su.

I le taimi muamua, o le tuu fanau a auga eseese - syndrome Shvahmana (hypoplasia congenital o le pancreas). Ae ina ua uma le iloiloina o le su toto ma ivi ua na maua eseesega manino, lea na taimi e faailoga syndrome a Pearson o se vaega eseese.

O le mafuaaga o le maʻi

Suesuega i le mafuaaga o le maʻi na e uiga i le sefulu tausaga. Fomai geneticists sa mafai ona maua se faaletonu tau kenera e tau atu i le vaevaeina ma le toe faia o le DNA mitochondrial.

E ui lava i le faamai o le tau kenera, e masani lava e foliga mai fua mutation, ma ua fanau ai le pepe onosai i se matua lelei atoatoa. O nisi taimi o loo i ai se sootaga i le va o le afioaga o le faamaʻi mata o le tina ma le atinae o syndrome o Pearson i lona tamaitiiti.

e mafai ona faaalia mai faaletonu DNA i le su ivi, atsinotsitah pancreas, faapea foi totoga lea e le o le sini autu o le faamai - fatugao, loto maso, hepatocytes. I le isi itu, o nisi o gasegase i le afioaga o le ata togafitiga ma falesuesue masani ma ua lē mafai ona faamauina suiga i le DNA mitochondrial.

faaputuga uʻamea alu tamaiti mamaʻi i le ate, sclerosis glomerular, faavaeina sisite Fatugao. I nisi o tulaga, ua le atiina ae o cystic myocardial, lea e taitai atu ai i le toilalo loto.

secretes le pancreas aofaiga lava o taitai lipase, amylase ma bicarbonate i gasegase uma i le faamai Pearson. faaalia syndrome Atrophy puna pepa solo ma ona cystic mulimuli ane ai.

metotia o auga

Ma e na o fomai kenera mautinoa auga mafaia ina ua uma le iloiloina o DNA mitochondrial. O le taua matafaioi taaalo e le auiliiliga masani o le toto peripheral: faailoa macrocytic anemia ogaoga, neutropenia ma thrombocytopenia. Iloga o le toesea ai o le aafiaga o togafitiga o anemia "cyanocobalamin" ma sauniuniga uʻamea.

Ona pā su ivi e mafai ona vaai i le faaitiitia o le aofaiga atoa o le sela, o le afioaga o le vacuoles i le foliga mai o erythroblasts ma ringed sideroblasts.

faamaʻi auga

Mai le aso muamua o le olaga ua masalomia le tamaitiiti syndrome a Pearson. O auga o le debut faamai i tamaiti laiti i le tulaga o anemia matautia, ma le maʻi suka inisalini-faalagolago. Matauina paʻu sesega, drowsiness, lethargy, manavatatā, faasuati faifaipea, e le o le mauaina o le tamaitiiti mamafa. O meaai e toetoe lava le manatu faapito, o uiga e steatorrhea. O loo i ai faailoga o le suka, faateleina tulaga kulukose le toto, ma o loo i ai se faanaunauga e acidosis. Atonu o le atinae o hepatic, Fatugao ma le toilalo loto.

O nisi taimi e faaopoopo atu i anemia, o loo tupu pancytopenia (tupe e le gata erythrocytes ae foi leukocytes ma platelets), lea o le a maua se faanaunauga e tafetotoi ma siama o le vaega e faapipii.

Togafitiga ma vāloʻaga

Ae paga lea, e le iloa lava fomai i le auala e manumalo ai i le syndrome Pearson. Togafitiga o le lē patino ma e maua ai na o taunuuga taimi puupuu.

Anemia e le o tosina atu i togafitiga tagavai, ma manaomia tuiina soo toto. Mo le faaleleia o galuega tauave pancreatic faatonuina enzymes mauaina, ma mo faasaʻoga o abnormalities metabolic - togafitiga infusion. I tulaga e le masani a taotoga su ivi.

syndrome a Pearson se vāloʻaga matitiva: fanau lag tua i atinae faaletino, e sili ona oti i luma o le lua tausaga. I tulaga e seāseā tupu, o loo soifua gasegase toe faafetai i togafitiga tausiga lelei, ae mulimuli ane i le maʻi le olaga e tau atu i maso uiga atrophy o le syndrome Kearns-Sayre.

I le matuia o le faamai e faalagolago tele lea i le tulaga o le manuʻa DNA.