O le a le syndrome Kalman? Syndrome a Kallman: symptomatology, auga ma togafitiga o faapitoa

"Solia" a Gene tasi e mafai ona taitai atu ai lava faamai ogaoga, o le fofo i latou atoatoa mafai. O se tasi o nei pathologies o syndrome a Kallman. O lenei syndrome tupu matele i tagata, e ui lava o sui o tamaitai o nisi taimi e maua foi i ai.

faamatalaga lautele o le faamai

syndrome a Kallman - a abnormality tuufaasolo lea ua faaooina atu o se autosomal recessive, autosomal Gene iloga ma fesootai-X.

faaletonu faamaʻi faamatalaina o le hypothalamus ma puna pituitary. Lea o le uluai sese e maua ai le faamaloloina o vala. O Ia, i le taimi, e fesoasoani i le faaitiitia o le tuuina atu o gonadotropin i le puna pituitary. Le faagaoioiga masani o gonads ua faapea ona avea le mafai.

O le mafuaaga o le maʻi atinae

Kallman syndrome - o se faamai tau kenera e mafai ona amataina e ala i soo se mea. O le mafuaaga autu o faamaʻi o le sootaga i le sese o le sela o le tane ma le fafine i le taimi o maʻitaga. O le, i se tasi o le sela ma o loo a "momomo" Gene e tuuina mai se avanoa maualuga o isi faaaliga o le faamai i le fanau.

O le tulaga masani, o le pa'ū maulalo o le tulaga tau kenera o le kernel e mafai ona aafia i itu i fafo. O le autu o le latou O le tulaga o le siosiomaga. aafia faaumiumi i vailaau e mafai ona mafua ai foi mutations eseese. e mafai ona faaali syndrome Kallman lava matua faaalia manino i totonu o, po o mea sese faalemataupu laiti mai le puleaina lelei.

symptomatology o le faamai

Faatusa i le faamai ua faailoga faapitoa, o lea e faigofie ona iloga mai isi pathologies. Afai ua maua se onosai syndrome a Kallman, e mafai ona aofia auga:

• matua atoatoa. O nisi taimi e toetoe lava a atoatoa toesea. Mo se faataitaiga, o tagata faailoa mai se aofaiga itiiti o testicular - na o 3 ml (e masani lava e tatau ona 12 mL).
• pigmentation Hyperplastic ma le vaivai o le scrotum.
• A atoa i hypoplasia o le ule ma le puna prostate.
• Tufatufaina o pepa solo adipose o se tamaitai.
• toesea atoa po o se vaega o uiga feusuai lona lua. Mo se faataitaiga, o tagata e mafai ona misi lauulu i luga o le tino.
• passivity feusuaiga.
• malformations System: gutu cleft, laugutu cleft, lagi gothic.
• Le mafai ona iloa manogi. Lea tofo tumau pea vaaiga.

O nei faailoga e mafai ona faailoa po o matua vaivai. E fuafua lava i le tulaga o le abnormality i le hypothalamus ma pituitary.

diagnostics Features

syndrome Kallman (ata o gasegase tuuina atu i le punaoa faapitoa o autu faafomai, faaali fesuiaiga manino i le faatulagaga o le tino o le tane) e le o se faamaʻi taatele. Ae peitai, e tausia lona auga e tatau ona gauai faapitoa. E aiaia ai mo le faatinoga o ia gaoioiga:

1. Le siakiina o le tulaga faavae o homone i le tino: estradiol, testosterone, prolactin, hormone le tuputupu ae. Tofotofoina umi ma faailoga lea. E umia e le itiiti ifo i le vaiaso.
2. o le a fesoasoani suesuega faaopoopo atamamai iloa le syndrome mai faatuai faavae atinae feusuaiga.
3. Siaki le lagonaina o manogi. e faia lenei mea e faigofie lava, ua tuuina mai onosai mea (fasimoli, fagusausau), ma se manogi malosi. E tusa ai ma le suesuega faaiuina e faapea: masani lagona o le sogisogi i tagata pe leai.
4. US fatugao ma testis.
5. MRI o le pituitary ma hypothalamus. I le faaopoopo atu, i le taimi o le suesuega tomograph e talafeagai ina ia gauai atu i so o se tumors i le ulu e mafai ona mafua ai le faaali mai o le faailoga o loo faamatalaina i luga.
6. Aoina o se talafaasolopito o aiga. Talu ai ua tuufaasolo le pathology tuuina atu, o le mauaina o faamatalaga e uiga i tulaga o le faamai i le a mafai ona faia ai e le aiga o le onosai e laveai i le vaaiga sili ona saʻo.

Vala o togafitiga

Talu mai le faamaʻi o tuufaasolo, ona maua aveese loa lava o le a le mafai ai. Ae peitai, e tatau ona tauaveina togafitiga. Ina ua tuanai le auga, o lo o faafoeina le onosai testosterone. O le taualumaga ua faia i ni nai masina.

Ona e mafai ona ausia polofesa togafitiga se faaleleia i le tulaga aoao o le a le onosai o le soifua maloloina, faaleleia manao feusuaiga. Gata i lea, verilizatsiya ausia. Mulimuli ane, e faaauau pea fomai togafitiga, e faatatau i le toefuataiina o le avanoa o le tupulaga o sperm matutua. I lenei tulaga, o toe faaaogaina testosterone ma gonadotropins.

Manatua o pe afai ua maua se tagata i le "syndrome Kalman", o le togafitiga o le a maua e faafoe olaga. O le a fesoasoani i le tausiga o uiga feusuai lona lua ma le toefuataiga o se olaga e masani ai matua. Peitai, afai e a onosai i lenei auga le a faamalosi e maua fanau, e tatau ona latou feutagai pea a kenera. Le tulaga lamatia o le i ai se tamaitiiti ma se pathology faapena e tumau lava maualuga. I le vaega atoa - ma se vaega itiiti o le auga ma togafitiga talafeagai - e mafai ona taitai le onosai i se olaga e masani ai lava.

E tusa ai ma le puipuiga, e toetoe lava e le oi ai. O le tulaga masani, e manaomia e aloese ai mai na mea moni e mafai ona taitai i le "malologa" Gene. Tumau maloloina!