Mamana autosomal traits. Toe fa'aaogaina autosomal traits

O le numera o fa'ama'i pipisi e mafai ona fa'atapula'aina ai le ola o se tagata ma o'o atu ai i le oti o lo'o tupu pea. E taua le malamalama i se mea taua: o nisi o fa'ama'i e solia ai galuega a le tino e le maua, ae, e pei ona latou fai mai ai, e a'afia i genetics. E uiga i le tofi o uiga autosomal e lafoina mai lea tupulaga i lea tupulaga.

O mea e tatau ona malamalama ai o se autosomal feature

I le loloto o le taua o lenei faaupuga, e taua muamua lava le gauai atu i se ituaiga meatotino a so'o se tagata ola e pei o le fa'amaoni. I le tele o tulaga, o fanau e tutusa ma o latou matua, ae o le mea moni, i totonu o sui o le aiga e tasi, o le mea moni, ei ai lava nisi eseesega.

I se isi faaupuga, e ta'itasi ma ta'itasi ona uiga, ae o le mea moni o se vaega o le measina fa'asologa. O le mea lea, o le faailoga autosomal e leai se mea e sili atu nai lo le tofi o uiga o matua.

Tuuina atu o faama'i

I le faaopoopo atu i uiga patino patino, e mafai e se tagata ona maua ni faama'i mai lona tama ma lona tina. O lenei mea moni e afua mai i le aafiaga o le fesuiaiga o kenera o lo'o maua i autosomes. I lenei tulaga, o ia faailoga e mafai ona vaevaeina i ni vaega autu se lua: puleaina ma le malolo. O i latou ma isi ei ai aafiaga taua i luga o le fausaga o le talatuu o se tagata faapitoa.

Autosomal uiga sili

O ituaiga uma o tofi ei ai ona lava uiga. Afai tatou te iloiloina se autosomal iloga, e tatau ona matauina e faapea i lenei tulaga mo le maʻi tuufaasolo e lava le tuuina atu o le allele mutant a le o matua. O lenei faailoga o le tofi e mafai ona tupu tutusa i alii ma tamaitai. O le mea moni, o le pule malosi autosomal e mafai ona faauigaina o le lafoina o se uiga lea e puleaina e le pule malosi o le autosomal gene. Faatasi ai ma lenei ituaiga o tofi, o se tasi o le tagata e maua i le autosome o le a lava lea mo le fa'aalia o le ma'i.

O le tala fiafia o le tele o fa'ama'i e fa'asalalauina i lenei auala e le afaina tele ai le soifua maloloina, e leai foi se aafiaga taua i luga o galuega a le tagata. Afai tatou te faatusatusa le maualuga o faatosinaga i luga o le pasene o faama'i, ona sili atu lea o faailoga iloga o le a mafua ai ona iai ni mea sese nai lo mea e le toe iai. Afai ei ai se suiga i se tasi o ulugalii, ma le soifua maloloina atoatoa o le lona lua, o le lamatiaga o le faasalalauina o le faamai o le 50%. Mo lenei mafuaaga, o le faailoga autosomal iloga, fa'aalia i foliga o so'o se fesuiaiga, e mafai ona fa'asalalauina mai lea tupulaga i lea augatupulaga, ma o lea, e iai se uiga o le aiga. E le pei o le toe fa'asolosolo, o nei fa'a'ailoga e fa'aalia i le heterozygotes e tasi le mutant ma tasi le mea masani i luga o chromosomes tutusa.

O fa'ama'i i le autosomal o le tofi sili

Faatasi ai ma lenei ituaiga o felafolafoaiga o uiga taufaasese mo le fa'aalia o le fa'ama'i i le isi augatupulaga, o se fesuiaiga o le mutation o le heterozygous ua lava. E manaia tele le fa'amaoniga o le autosomal o le fa'aalia o le a'afiaga o fa'ama'i i teine uma ma tama.

Afai o le fa'ama'i e mafua mai i lenei ituaiga o fa'asologa o pepe o lo'o i ai i le tamaititi, ao maloloina matua uma, o lenei mea moni o lona uiga o se suiga fou i suauu gaosia o le tina po o le tama. E taua le malamalama o le tasi aiga e ono eseese le a'afiaga o le ga'o malosi i le tulaga o tamaiti. O lona uiga o le ata o le falema'i ma le malosi o fa'ama'i o le a le tutusa.

Faata'ita'iga o fa'ama'i

O le faailoga autosomal o le ituaiga sili ona manino e fa'aalia mai i se fa'ama'i pei o le Marfan syndrome. O lea ituaiga o fa'amaoniga o lona uiga o le sootaga fesootai e aafia i le tino o le tagata. I tagata gasegase o lo'o mafatia i le ma'i o le Marfan, e masani lava o tamatamailima vevela vevela, ma o le umi ole vaevaega e le tutusa. O ia ituaiga tagata e masani ona atiae vailaau oona ma fatu.

O le isi ma'i fa'ama'i, lea e fa'amoemoeina e ala i le iai o faailoga autosomal iloga o le tofi, e fa'amalosi, e puupuu lava. O se faailoga lea e seasea ona tupu i se tasi o matua. O le fa'aaliga o lenei fa'ama'i ua mafai ona maitauina i le taimi muamua talu ona fanau mai ona o suiga e le masani ai i le phalanges o tamatamailima ma tamatamai vae.

O le tutuli mai le tino o se faailoga autosomal lea e mafai foi ona iloa e sili ona taatele.

Amyotrophic sclerosis lateralis (ALS, po'o le ma'i o Charcot) o se taunuuga foi o le pule'aga autosomal ma e a'afia i le vaega o fa'ama'i pepe. O lenei fa'ama'i e mafai ona fa'amatalaina o se ma'i, alualu i luma, neurodegenerative disorders lea na mafua mai i le degeneration o sela o le fatugalemu o le tino - motusia afi. O le galuega autu a nei siama o le faatumauina lea o le muscle ma le saunia o le fa'amalosi fa'atasi.

Fa'aaoga autosomal fa'aali: uiga

O lenei ituaiga o tofi ei ai uiga taua:

• E le mafai ona afaina le tulaga o tamaiti, e tusa lava pe tele naua le ta'avale i fa'ama'i i le gafa, talu ai e le o mai i totonu o augatupulaga ta'itasi uma le tofi (tofi fa'asalalau, e ese mai i vaega iloga);
• O le mutaaga o mutina mutina (a) e iloa ai na o ia lava pe a iai i totonu o le malo (aa);
• O fa'ama'i fa'aleagaina e fa'aalia i le tele o taimi i tama'ita'i ma alii ta'ito'atasi;
• O le a mafai e se tamaititi fanau ona ma'i tele i le tulaga o faaipoipoga e fesoota'i;
• O matua ola maloloina o se tamaititi ei ai fa'ama'i fa'aalia atonu o le heterozygous o lo'o tauaveina le mutina mutant.

E tatau ona maitauina, o le fa'aleagaina atoa o togafitiga e fa'aaogaina ai le tofi autasi o faailoga e sili ona taatele. O fa'ama'i e mafai ona fa'amoemoe e mafua mai i lenei uiga e aofia ai se vaega tele o fermentopathies e mafua ai le le atoatoa o le tino, gasegase o le toto (homeostasis including), fatuga'o, polokalama puipuia, ma isi.

Faata'ita'iga o fa'ama'i pipisi fa'amalolo

• e mafai ona mafua vaega lenei faailoga faamaʻi Gierke (glycogenosis). O le fa'aaliga o lenei ma'i gasegase e mafua ona o le le atoatoa o le glucose-6-photosatase, lea e o'o atu ai i se tulaga ogaoga i le gafatia o le ate e toe gaosia ai le kulukose. O le fa'asalaina o se mea taua e mautinoa lava e ta'ita'ia ai le hypoglycemia.
• faamaʻi miaga sua totoʻo Maple - foi se uiga autosomal, lea e mafai ona faamatalaina o se recessive. O lenei ma'i e iai le isi igoa - leucinosis. O lea ituaiga o siama e mafua ai se ma'i ole gasegase lea e mafua mai i se metabolism le sa'o o amino acids. O lenei fa'ama'i e mafai ona mafua i le acidemias.
• Thea-Sachs, lea ei ai foi igoa e pei o le valea ma le valea o le hexosaminidase. O lenei fa'ama'i o se gasegase o le autosomal ua le toe aoga ma e o'o atu ai i le alualu i luma o le malosi o le tino ma mafaufau.
• E taua le matauina, e le pei o se ma'i e pei o le logonoa, o le faailoga autosomal o le tauaso o le lanu e le toe i ai, ae mafai ona faavasegaina o le "fesootai i le itupa". O le solia o le lanu o le lanu e mafai ona le gata i le vaega ma le atoatoa. O le mea sili ona taatele o se fa'asesega sese o le mumu. E taua le matauina i nisi o tulaga, o le mafaufau le mautonu o se lanu faapitoa e totogi mo se tulaga sili atu ona agavaa o ata o isi lanu.

• O le Phenylketonuria o se fa'aogaina o le toe fa'aaogaina o le tino lea e fa'aalia ai le fa'ama'i fa'ama'i. O sea solitulafono ua mafua ona o se faaletonu o le phenylalanine enzyme.

O le a le uiga o fa'ama'i pipisi i le fola

O fa'ama'i o lenei vaega e mafua mai i le mea moni o le tane e tasi le chromosome X, ma tamaitai e to'alua. E tusa ai ma lea tulaga, o le alii tane, i le mauaina o le gasegase o le tino, e valea, ma o le fafine o le heterozygous. O fa'ato'aga fa'aleagaina, lea e fa'asalalau i le X-linked type, e mafai ona tupu ma se eseesega i sui o itu uma e lua.

Afai tatou te mafaufau i le iloga tofi fesootai-X o le faamai, e tatau ona matauina e faapea o sea mataupu e sili atu ona taatele i tamaitai. E mafua lenei mea ona o le faateleina o le avanoa e maua mai ai se siama mai le matua o matua. Ae o tagata, e mafai ona latou maua se gafa o lenei ituaiga na'o le tina. E le gata i lea, i le laina tane, o le autosomal tino iloga e fesoota'i ma le chromosome X ua tu'uina atu i tama teine uma, a'o le fanau e le o fa'aalia le ma'i, talu ai latou te le mauaina le chromosome a le tamā.

Afai e te gauai atu i le faailoga autasi o le fa'aaogaina X-linked o le tofi, e mafai ona e maitauina o ia ituaiga fa'ama'i e masani lava ona tupu i tamaloloa hemizygotic. I le isi itu, o tamaitai o le mea moni o taimi uma o le heterozygous ma, o lona uiga, o le soifua maloloina lelei. E X-fesootai uiga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga e aofia ai faamai e pei o Duchenne dystrophy muscular, Becker, haemophilia ma isi syndrome Hunter.

E tusa ai ma le tofi Y, e iai nei faailo ona o le i ai o le Y-chromosome fa'atasi ma alii. O le gaioiga o sea ituaiga e na o le tama lava e mafai ona tu'uina mai i le tama mo le tele o augatupulaga.

Vaega o le auala mitochondrial o le tofi

O lenei ituaiga o tofi ua iloga i isi o le faasalalauina o foliga e ala mai i le mitochondria i le plasma o le fuamoa fuamoa. A lenei chromosome o annular i mitochondria taitasi, ma o latou fua i le tusa ma le 25 000. mutations Gene tutupu i le mitochondria i le tulaga lea i le tino o loo i ai ophthalmoplegia alualu i luma, myopathy mitochondrial, ma atrophy uaua e ui mai Leberaf. O fa'ama'i e mafua mai i lenei mea e ono mafai ona fa'ateleina mai le tina e masani lava i tama teine ma tama.

I le tulaga lautele, o faailoga autasi e aunoa ma le fa'aaogaina ma isi ituaiga o mutiiga fa'avae e mafai ona i ai se aafiaga taua i le tulaga fa'aletino o le tele o augatupulaga ma mafua ai le tele o fa'ama'i tuga.