Dystrophy muscular Duchenne. faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga

O loo i ai le tele o faamai eseese e tutupu i tamaiti, e tusa lava po o tulaga po o le siosiomaga o le faaaogaina. O lenei vaega e o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. O lenei o le a tatou talanoa e uiga i se faafitauli e pei dystrophy muscular Duchenne le a le mea e matua lenei maʻi, o le a ia auga ma pe e mafai ona e taulimaina ai.

aualagāʻupu

Le taimi muamua, e tatau ona e iloa le mea o le faamaʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. O lea, o faamai nei e tupu mai o se taunuuga o le faaletonu i masini tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o sela. O lona uiga, e toilalo mautinoa o le tupu i le tulaga tau kenera.

Duchenne dystrophy muscular - o lenei a maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. E foliga mai e vave lava, o le faailoga autu i lenei mataupu - o se vaivaiga maso alualu i luma vave. e tatau ona taʻua ai: e pei o isi faamaʻi maso, ua mafua ai foi faamaʻi a Duchenne le taunuuga mulimuli e maso atrophy, faʻalavelave o tomai afi ma, o le mea moni, le atoatoa. I talavou, tamaiti ma lenei auga le toe i ai le tomai e agai tutoatasi ma le le mafai ona faia e aunoa ma se fesoasoani.

Le mea e tupu i le tulaga tau kenera

E pei ona taʻua, Duchenne dystrophy muscular - o se maʻi tau kenera. Mo se faataitaiga, o se mutation i le Gene lea e nafa ma le tuuina atu o faapitoa dystrophin porotini. O loo ia manaomia mo alava masani musele. E taua ona iloa e mafai foi ona maua ai le mutation tau kenera po o le tupu fua.

E taua foi i le maitau le Gene ua faasa i chromosome X. Ae o tamaitai i lenei faamaʻi e le mafai ona maʻi, e pei na o le pau transmitter o mutations mai lea tupulaga i lea tupulaga. O le, pe o le a oo le tina le mutation i lona atalii, o ia o se 50% avanoa o maʻi. Afai o se teine, sa na o le alu e avea o se e feaveai o le Gene, o le faaaliga togafitiga o le faamai ia o le a leai.

Symptomatology: Vaega

Lona uiga moni lava, o le malosi o loo maʻi le folafola atu lava i uiga 5-6 tausaga le matua. Ae peitai, o le faailoga muamua e mafai ona tupu i se tamaitiiti e le i aulia le tolu. E tatau ona matauina e vaevaeina conventionally faaletonu pathological uma Medco i ni vaega toatele:

1. leiloa musele.
2. Faaleagaina i le maso loto.
3. foliga mataga skeletal o le tamaitiiti.
4. Eseese faaletonu endocrine.
5. Faʻalavelave o gaoioiga o le mafaufau.

O faaaliga sili ona taatele o le faamai

Ia mautinoa e tatau ona e talanoa foi e uiga i le auala e faaalia syndrome Duchenne. O le faailoga ua taua e faapea:

• Vaivaiga. Lea ua tuputupu ae malie, evolving.
• Amata alualu i luma vaivai maso o le pito i luga, ona ootia ai lona vae, ma e na o lea - uma isi vaega o le tino ma totoga.
• Le aveesea ai le tamaitiiti gafatia e agai ia lava. I le 12 tausaga le matua ua i ai le faalagolago atoatoa o tamaiti i luga o se nofoa faataavalevale.
• Foi, o loo i ai faaletonu o le faiga respiratory.
• Ma, o le mea moni, o loo i ai ni faaletonu i le faiga fatu. Mulimuli ane, suiga foia i le myocardium.

I le toʻilalo o maso skeletal

O le faaumatiaga o pepa solo musele - o le faailoga sili ona taatele, pe afai o loo tatou talanoa e uiga i se faafitauli e pei syndrome a Duchenne. E tatau ona matauina e fananau mai pepe e aunoa ma se sese i atinae. I se talavou fanau matutua e le o toaaga ma feaveai nai lo tupulaga. Ae e tele lava ina ua fesootai ma le natura ma le uiga o le tamaitiiti. Lea ua lava e seasea vaaia sese faalemataupu. Sili atu auga taua tupu uma le taimi o le ese pepe. O tamaiti e mafai ona savali i luga o tutu tetee, e aunoa ma le avea o se piriota. Foi, e pauu i latou e le aunoa.

Ina ua mafai ona ua uma ona fai atu le tama ia muimui pea lava pea o le vaivai, tiga i le vae, vaivai. O nei crumbs te le fiafia e tamoe, oso. So o se avega faaletino latou te le fiafia i ai, ma latou taumafai e aloese mai ai. "Ina ia fai atu" o le dystrophy muscular pepe Duchenne, e mafai ona e oo lava i savali. O le a avea e pei o se pato. Le tama, e pei ona sa transshipped mai vae i le vae.

O se faailoga faapitoa o se faailoga foi o Gowers. o se tamaitiiti lena e aʻe i luga mai le fola, ia toaaga e faaaoga ona lima, e pei o le aʻe i aʻe o ia lava.

E tatau foi ona matauina e faatasi ai ma se faafitauli e pei syndrome a Duchenne, atrophied malie le tamaitiiti maso. Ae e masani ona tupu lena fafo maso le crumbs foliga mai lava alualu i luma. O le tama e oo lava i le uluai vskidku foliga mai e pei o pumped. Ae ua na o se manatu sese opitika lenei. O le mea o le faasolosolo i le faagasologa o le alava maso faamaʻi solia i lalo, ma ua nofoia o latou nofoaga i le pepa solo adipose. O lea la, e pei o se foliga faagaeetia.

O se vaega itiiti o le atoatoa skeletal

Afai ei ai dystrophy muscular alualu i luma o le tamaitiiti, malie, o le a suia ai i le tamaitiiti le foliga o le auivi. pathology muamua e aafia ai le itulagi lumbar, ona leai scoliosis, o lona uiga curvature ivitū thoracic tupu. Mulimuli ane faaalia stoop ma, o le mea moni, o le a suia le foliga masani o le vae. Uma lenei auga e a sili atu le tele o le a tuuina atu faatasi ma se faaitiitia o gaoioiga afi o le pepe.

E uiga i le musele loto

faailoga Faamalosia i lenei faamaʻi o le faaleagaina foi i le maso loto. O le solia o se pao o le loto, o loo i ai mataua masani toto. I lenei tulaga, o faatupulaia le loto tele. Ae o lona functionality i luga o le ese mai ai, faaitiitia. Ma o se taunuuga o le lē loto ua faia e faasolosolo. Afai e tuufaatasi pea le faafitauli i le toilalo respiratory, ei ai se maualuga avanoa o le oti.

Solia o gaoioiga tau le atamai

E tatau ona matauina e le Duchenne dystrophy muscular, e le o taimi uma auga faaalia e Becker pei retardation mafaufau. E mafai ona e fesootai ma tupe pau o ia mea e pei apodistrofin tatau ai mo galuega tauave faiai. mafai ona matua eseese atoatoa Intellectual - mai retardation mafaufau vaivai e idiocy. Worsening o le faaletonu o le mafaufau sao e oo lava i le le mafai ona auai kindergartens, aʻoga, kalapu ma isi nofoaga fanau. O le taunuuga o aofia lautele.

Faaletonu o le faiga endocrine

Eseese faaletonu endocrine tutupu i se mea e sili 30-50% o uma gasegase. O le tele o taimi, e le mamafa tele, obesity. O lea ua i lalo foi pepe nai lo i latou tuputupu ae tupulaga.

taunuuga faamaʻi

O le a le uiga togafitiga ma epidemiological o Duchenne dystrophy muscular? O lea la, o le incidence o le faamai - 3.3 gasegase i le 100 afe o tagata maloloina. E tatau ona matauina e maso atrophy ua alualu i luma malie, ma le matua e 15 tausaga le matua o se tamaitiiti e le mafai ona faia e aunoa ma le fesoasoani a isi, ma le atoatoa aua le faavaivai. I tagata uma, o loo i ai se sootaga soo foi o pipisi siama eseese (e masani lava faiga urogenital ma respiratory), pe afai e le lelei tausia mo le tamaitiiti tupu bedsores. Afai faafitauli i le faiga o respiratory e fesootai ma le lē loto, e faamataʻuina i le oti. Afai tatou te talanoa i le tulaga lautele, o nei gasegase toetoe lava ola silia i le 30 tausaga.

auga o faamaʻi

O le a togafitiga e mafai ona fesoasoani denoted ma se auga o le "Duchenne dystrophy muscular"?

1. suʻega tau kenera, o, o le iloiloga DNA.
2. Electromyography, pe a faamaonia e le suiga i le maso autu.
3. o le taimi o loo i biopsy maso faaiuga a le afioaga o le porotini dystrophin i musele.
4. O se suesuega o le toto e iloa ai le tulaga o le creatine. E tatau ona matauina e lenei enzyme faailoa mai le oti o le alava musele.

faiga

Atoatoa toe maua mai le faamai e le mafai. e mafai ona na o le tasi fesoasoani auga o le onosai o le a avea le olaga a itiiti faigofie ma sili atu ona talafeagai. O lea, ina ua mavae le tuuina o le onosai o se auga, e tele lava ina ua glyukokortikosterodami togafitiga faatonuina o loo fuafuaina e faatelegese ai le alualu i luma o le faamai. Isi taualumaga e mafai ona faaaoga mo lenei faafitauli:

• ea faaopoopo.
• fualaau togafitiga, lea o loo faamoemoe i le normalization o le maso loto.
• O le faaaogaina o masini eseese e faaleleia feoai onosai.

E taua foi i le maitau lea i atinae o metotia i aso nei o loo faavae i luga o togafitiga Gene ma mafua transplantation feaveai.

Isi faamai muscular

E i ai foi le isi faamaʻi maso congenital o fanau. O faamai e aofia ai, e faaopoopo i Duchenne dystrophy:

• dystrophy Becker. O lenei faamaʻi e talitutusa lava syndrome a Duchenne.
• dystrophy Muscular Dreyfus. O se faamaʻi alualu i luma lemu lea o lo o teuina i le mafaufau.
• dystrophy muscular agai i luma, Erb-pala. Iloa lelei lava i talavou, alualu i luma e vave, e oo mai le amataga o le atoatoa.
• pepa Glenohumeral-mata Landuzi-Dejerine pe faasa vaivai maso o le mata, tauau.

E tatau ona matauina ai i lalo o se tasi o nei faamai e le faaali vaivai maso i le faatoa fanau mai. tupu mafuli i talavou auga uma. O le umi o le ola o le gasegase masani lava e le silia le 30 tausaga.