Karyotypes - ai .... Afai ua tofotofoina mo karyotype?

fenumiai masani tagata igoa ma e le malamalama i le eseesega i le va o le syndromes ma faamai Gene chromosomal. O nei tuutuuga e pathologies eseese. I lenei mataupu o le a outou iloa ai le mea a karyotype, o le a le vaega o faaletonu chromosomal.

O le a le uiga o le faaupuga "karyotype"?

Karyotype - o se tuufaatasiga o chromosomes patino. suesuega Cytogenetic i le tulaga o lo latou aofaiga ma faatulagaga faatinoina i soo se matua, o le taimi i le olaga atoa. A mea e mafai ona fuafuaina mai le chromosome i le suesuega:

1. Faafuaitino ai ma tele.
2. umi tauau.
3. Le afioaga o le constrictions faaopoopo.
4. telomeres nofoaga.

ituaiga karyotypes

I ituaiga uma o meaola soifua, e aofia ai tagata, ei ai karyotypes eseese. O se tuufaatasiga o uiga uma o le chromosomes, o le tuufaatasiga o lea e aiaia ai faagaoioiga masani o le taitasi lalolagi ola tagata faapitoa. Karyotype o le:

1. O le ituaiga o uiga mo na o le ituaiga.
2. Tagata - tagata masani.

karyotype tagata masani

Faamai tuuina atu faatasi ma suiga pathological, valaauina chromosomal. ua suesueina kenera o latou uiga ma fausaga. I chromosomes tagata masani (karyotype) e aofia ai le 46 fasi. I totonu o lenei faatulagaga e lua ituaiga. o loo aofia ai chromosomes feusuaʻiga i se aofaiga o le 2 fasi. O totoe 22 taitoalua - asexual, ua latou taua o le "autosomes."

I tamaitai, o loo faaalia feusuaʻiga chromosomes se pea XX (lua chromosomes tele) ma tane - XY (tasi tele ma se tasi laiti). I lenei tulaga, karyotype masani i le afa matagofie o le tagata ei ai 46XX fua faatatau, ma tagata - 46XY. So o se mea sese faalemataupu mai nei o faiga mafua malformations eseese, malformations, fafano lona maitaga, mauaina o fanau, ma isi.

karyotype

Karyotype auiliiliga tulai mai i le tulaga o vaega feaveai, pe a suia ai o latou fua. I lenei vaitaimi, i latou o loo maua mo le talia aloaia. Suesue i karyotypes faatinoina e se faagasologa staining faapitoa ma suesuega mulimuli ane o chromosomes i le mikerosekope malamalama. O lenei auala e mafai ai ona tatou vaai i le tele ma foliga, o le faatulagaga o le tino, e faapea foi constrictions autu po o le lona lua ma inhomogeneity o le nofoaga. na fuafuaina le faiga o tofiga faava o malo e faamatala ai le vaai i suiga chromosome. Muamua, faamaoti le numera (numera) ona faamanatuina o latou ituaiga - feusuaiga po o autosomes, ma le meli e sosoo ai - e faaalia (tele umi tauau).

ua pueina ata uma i lalo o se masini e faalapopoa ai ina ia faia le suiga, ma le atoatoa o le aufaigaluega iu lava ina faia i luga se ata atoatoa. E taua e tofotofoina ai mo karyotypes, o le a fesoasoani e faailoa le pathology eseese i le amataga o le fanau mai ma le atinae o afuafua. Ina ua maea uma, e aafia ai le fanau mai o fanau maloloina.

O le ituaiga o tofotofoga mo karyotype

E 2 ituaiga o suesuega i luga o le karyotype:

1. Fuafuaina o le karyotype i leukocytes. e faia lenei suesuega i tagata matutua mo le sailia po o le aofia ai abnormalities chromosomal. Ina ua maea uma, pe afai ua faamaonia, e mafai ona foliga mai i augatupulaga i le lumanai o maʻi tau kenera. Mo lenei suesuega, e tatau ona oo le onosai le toto i luga o le karyotype.
2. suesuega o tina maitaga. O lenei iloiloga o loo faatinoina i utero e faailoa abnormalities chromosomal i le fetus. E taua i matua ona faia le auiliiliga, siaki karyotype. O le tau i ai, e ui ina lotovaivai, ae tatou te manaomia e saili ai tupe ma faia suesuega. Pe a nisi o taunuuga o le auiliiliga faaalia i le faamutaina o maitaga, e pei ona fetal e mafai ona o gatasi pathology i le ola po o le a aumaia ai le mamafa o le lumanai, taunuuga irreparable.

O ai e tatau ona tofotofoina mo karyotype?

I le tele o atunuu, karyotype o se mea e manaomia e le faaipoipoga. Ma e saʻo lava, aua e mafai ona suia ai le faatulagaga o so o se tagata o le chromosomes, lea e le aafia ai lona soifua maloloina. Ae e mafai ona na tupu lenei mea ina ua fuafuaina maitaga.

E pei o le tulaga i le faaooina atu o isi tofotofoga, o loo i ai faailoga o le aiga ma le atoatoa mo faamatalaga. O le vaega muamua e aofia ai:

1. Le afioaga o se maʻi tau kenera i se tasi o le ulugalii.
2. fafano lona maitaga e le aunoa.
3. I ai o se pepe i se maʻi tau kenera.
4. Tausaga o le maitaga tina po o le fuafuaina o maitaga tamaitai i le 35 tausaga.
5. Aafiaga i le tino o itu pathogenic eseese e pei o le leisa, vailaau, ma isi
6. Solia o atinae tau feusuaiga.

faailoga o le aiga mo le faaooina atu i karyotypes - lenei tuu i le faitalia uiga. Iloiloga i tulaga e manaomia e oo.

Mea e mafai ona e maua i le taimi o iloiloga i luga o le karyotype?

Tufaina o lenei suesuega, e mafai ona tatou aoaoina se tele e uiga i lo latou soifua maloloina tau kenera. O le muamua ma le sili o mea uma - o le talitonuga e faapea o le soifua maloloina a tagata. So o se suiga i karyotype fai ui ese mai le puleaina lelei. le a fesoasoani lenei ituaiga o suesuega e iloa mai:

1. O le mafuaaga o le faaletonu eseese i tamaiti, e pei o le faatuai atinaʻe, lē atoatoa le mafaufau, faamutaina vave o le tuputupu ae ma isi.
2. Ina ia maua mai ai le tulaga lamatia o le fanau mai o fanau i faamai tau kenera.

I le faaopoopo, e faatagaina e lenei iloiloga e faailoa le tele o faamai chromosomal. O loo i ai o loo fetalaia mai le fua, o syndromes karyotypes e pei o:

1. syndrome a lalo. ua i ai le faamai i totonu o manava 47 chromosomes o le tina. I le 21 ulugalii maua se iunite faaopoopo, lea e nafa ma le faamai.
2. Polysomes i le X-chromosome.
3. syndrome Patau.
4. faaletonu eseese.
5. Pusi alaga syndrome ma isi.

Karyotype ma abnormalities maua i le e uiga i le 1% o pepe fou uma. O nei faaletonu e taitai atu ai retardation mafaufau, pathologies eseese, ma e oo lava i le oti. Tulaga o abnormalities faateleina ma tausaga tina. O lenei fua faatatau e aafia ai le tulaga lamatia o le atiina ae pepe ua ifo syndrome. A maitaga i tausaga o le 35 i le tulaga lamatia o le 1: 1000 i le 40 -1: 200 ma ina ua mavae le 45 - 1:19.

O fea e mafai ona ou faia se iloiloga i le karyotype?

E ui lava i le mea moni e faapea o lenei suesuega e tele ua iloa ma ua fai si taatele, o nisi o loo tau mafaufau po o fea e oo karyotype ma o fea ave lenei suesuega? O lenei taualumaga o taimi e alu ai lava ma o lea taugata, o lea e le faataunuuina i le ofisa itumalo. Ae i mea uma aai tetele o loo i ai se faalapotopotoga, o le a karyotype auiliiliga, e na o le maua se igoa na faailoa mai i se fomai. O nei faalapotopotoga e aofia ai:

1. nofoaga autu mo aiga fuafuaina.
2. faalapotopotoga kenera faafomai.
3. suʻesuʻega po nei le faafoeina o mataupu eseese.
4. nofoaga autu o failele ma le tamaitiiti.
5. ofisa tumaoti.

Ina ia taofia ai taunuuga maitaga matuia ma ia faailoa ai le mafuaaga o le mauaina o fanau e tatau ona suesue ma le faaeteete le chromosome faatulaga uma taitoalua. faasoesa po nei karyotype mauaina faatagaina ai i tatou e faaaoga metotia e mafai ona fesoasoani ia te oe se pepe maloloina.

O se tasi o mafuaaga autu o le suiga i le karyotype o le "sese" spermatogenesis. O nisi sperm ma fausaga motusia aafia i le fertilization o le fuamoa. E mafai ona latou faia i le fanau mai o le afuafua ma faʻalavelave karyotype. E le gata i le faaali mai o faaletonu e aafia ai tulaga tau le siosiomaga matitiva, lea e faaosoosoina ai a mutation o chromosomes. Ma i latou, i le faasologa, ua i ai se aafiaga le lelei i le suiga i karyotype tagata. O nei mutations ua tuufaasolo, o lea e le lamatia ai le soifua maloloina o le la tama e leʻi fananau mai ma disparagingly faatatau i le iloiloga o lenei ituaiga.