E fesootai mutations Gene i suiga i le numera ma le faatulagaina o chromosomes

Faatalitali mo le fanau mai o se tamaitiiti - o le taimi sili ona lelei mo matua, ae foi le sili ona leaga. O le toatele o loo popole e mafai ona fanau mai le pepe ma so o se manaoga faapitoa, le tino po o manaoga faapitoa o le mafaufau.

E le lava Saienisi, e mafai ai ona siaki le pepe laitiiti i maitaga ona o luma o abnormalities i le atinae. Toetoe lava e mafai ona faaalia o nei tofotofoga uma pe afai lelei uma ma le tamaitiiti.

Aisea e le mafai ona fanau mai matua lava atoatoa fanau eseese - tamaitiiti maloloina ma se tamaitiiti ei ai se manaoga faapitoa? E faauigaina genes. I le fanau mai le pepe po o se tamaitiiti moto i se le atoatoa faaletino aafia mutations Gene fesootai ma suiga i le faatulagaga o le DNA. O le a tatou talanoa atili e uiga i lena mea. Sei o tatou vaai pe faapefea ona tupu lenei mea, o nisi mutations Gene i ai, ma o latou mafuaaga.

O le a se mutation?

Mutation - o se suiga i le sela physiological ma moni i fausaga DNA. O le mafuaaga e mafai ona aafia (i le taimi o maitaga e le mafai ona ave ata o le X-ray, mo manua ma fractures), ave ultraviolet (umi aafia la i le taimi o maitaga, po o le i ai i le potu i le aofia lamepa ultraviolet). Foi, e mafai ona pasia nei mutations i luga ma maua mai o tatou tuaa. ua vaevaeina i latou uma i totonu o ituaiga.

mutations Gene i suiga i fausaga chromosome po o le numera o

Chromosomal mutation - a mutation lea na suia ai le faatulagaga ma le numera o chromosomes. itulagi Chromosomal mafai ona pau pe lua, siitia atu i sone nonhomologous, liliu mai le masani mo le selau ma le valu sefulu tikeri.

O le mafuaaga o le a mutation sea - a solia i lalo o krossengovere.

e fesootai mutations Gene i se suiga i chromosome fausaga po o lo latou aofai, o le mafuaaga o le faaletonu matuia ma faamai i le pepe. O nei faamai e fofo.

Ituaiga o mutations chromosome

Na o le lua ituaiga o mutations tetele chromosomal eseese: fuainumera ma fausaga. Aneuploidy - o le numera o le ituaiga o chromosomes, o lona uiga, pe a fesootai mutations Gene i se suiga i le aofai o chromosomes. O le manu mai o le tele ma le tele o le gata, o le leai o se tasi oi latou.

mutations Gene fesootai ma suiga i faatulagaga i le tulaga pe afai o le malologa chromosome, ma mulimuli ane toe faatasia, le solia o le configuration masani.

Ituaiga o chromosome fuainumera

E ala i le aofai o mutations i chromosome sea aneuploidy, o lona uiga o ituaiga. Mafaufau i le autu, maua ai le eseesega.

• trisomy

Trisomy - o le manu i le karyotype o se chromosome faaopoopo. O le aafiaga matautia taatele - o le mapuna aʻe o le chromosome luasefulu-muamua. E avea le mafuaaga o syndrome ifo, po o le, e pei ona latou taʻua ai faamai - trisomy o le chromosome luasefulu-muamua.

ua iloa mai Patau Syndrome e le sefulutolu ma le sefulu ma le valu i chromosome maua Edwards syndrome. O trisomy autosomal uma. Isi trisomies e le o lelei ana, ua latou oti i le manava, ma ua leiloa pe o le faapau pepe fuafuaina foi. O i latou taitoatasi o loo i ai chromosomes faaopoopo feusuaʻiga (X, Y), - gafataulimaina. O le faaaliga togafitiga o sea mutations e matua maualalo.

mutations Gene fesootai ma suiga i numera tupu mo mafuaaga patino. Trisomy atonu e tupu pe a le divergence o le chromosomes homologous i anaphase (meiosis 1). O le taunuuga o lenei divergence o le pauu uma chromosomes na o se tasi o le sela afafine e lua, ma o avanoa lona lua.

E le taatele, e mafai ona lē disjunction o chromosomes. Lenei aafiaga matautia o taʻua o le solia o le eseesega i le va o chromatids tuafafine. E tupu i totonu o meiosis 2. o le tulaga lenei pe a lua chromosomes tutusa foia i se tasi gamete, na mafua ai trisomic zygote. tupu Nondisjunction i le amataga o le faagasologa o fuamoa matautia ua le faalelei eleele. Lea, o se clone sela mutant lea e mafai ona aofia ai se vaega tele po o le laitiiti o le pepa solo. O nisi taimi e faaalia clinically lava ia.

O le tele o le luasefulu-muamua chromosome ua fesootai ma le matua o le fafine maitaga, ae o lenei vaega seia oo i le aso e leai se faamaoniga manino. Mafuaaga mo le diverge chromosome, tumau le mailoa.

• monosomy

Monosomy taʻua o le leai o so o se autosomes. Afai e tupu lenei mea, lea i le tele o tulaga e le mafai ona fua, tupu fananau vave i le laasaga vave. Tuusaunoaga - monosomy ona o le chromosome luasefulu-muamua. O le mafuaaga o loo i ai se monosomy mafai ona avea le lē disjunction o chromosomes, ma le aveesea o chromosomes i anaphase lona ala atu i le pa.

E ala i le taunuuga chromosomes feusuaʻiga monosomy i se fetus i ai le karyotype loo iai. faaaliga le falemaʻi o le karyotype - syndrome Turner. Valusefulu pasene o le tulaga mai o le a selau foliga monosomy o le chromosome X ua mafua ona o le solia o meiosis tama pepe. ua tatau ona totogi lenei e nondisjunction X ma chromosomes Y. Lona uiga moni lava, o le fua o loo iai karyotype ua fasiotia i le manava.

E tusa ai ma le isi ituaiga chromosomes trisomy ua vaevaeina i ituaiga e tolu: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. syndrome a Klinefelter o Trisomy 47 XXY. Faatasi ai ma se karyotype avanoa e tuuina atu ai se tamaitiiti vaevaeina limasefulu-lima sefulu. O le mafuaaga o lenei syndrome e mafai ona avea a nondisjunction o chromosome X, po X ma Y nondisjunction spermatogenesis. O le karyotypes lona lua ma le lona tolu e mafai ona na tupu i se tasi o le faitau afe o tamaitai maitaga, latou te le tupu O lona i le tele o tulaga, o tagata atamamai o loo maua lava i le faalavelave.

• polyploidy

O lenei mutations Gene fesootai ma suiga i le seti haploid o chromosomes. O nei pusa e mafai ona faatoluina ma quadruple. Triploids ua sili ona masani ona maua pe afai sa i ai se faapau pepe fuafuaina foi. O loo i ai le tele o tulaga pe afai e mafai lava ona ia faia e le tina se pepe e, ae ua latou maliliu uma ao leʻi taunuu i le tausaga ma masina. Auala o Gene mutations i tulaga triplodii faia ma faataapeapeina atoatoa o nondisjunction o chromosome seti pe sela siama fafine po o le tane. Foi, o le auala e mafai ona auauna atu i se fertilization faaluaina o le fuamoa. I lenei tulaga, o loo i ai le tulaga soloitua o le placenta. O lenei toe fanaufouina ua taʻua o maitaga gao. E masani lava, e taitai ai nei suiga i le atinae o le faaletonu o le mafaufau ma physiological o le pepe, faapau pepe.

Lea mutations Gene e fesootai ai ma se suiga i fausaga chromosome

O le suiga taua o se taunuuga o le malologa chromosomal (foa) chromosome. E pei ona fesootai o se taunuuga o nei chromosomes, le solia o lona foliga ua mavae. O nei suiga e mafai ona le paleni ma le paleni lelei. maua Paleni leai se tupe faasili po o le utiuti o mea, ae peitai e le o faaalia. E mafai ona latou faatoa tutupu lava i na tulaga o se Gene e functionally taua lea i le nofoaga faaumatiaga o le chromosome. I se seti paleni o gametes e foliga mai paleni. I le taunuuga o lenei fertilization gamete mafai ona mafua ai le foliga mai o se fetus i se seti chromosome paleni. Faatasi ai ma lenei seti fafaguina le fetus se numera o malformations foliga pathologies ogaoga.

Ituaiga o fesuiaiga fausaga

mutations Gene tupu i le tulaga o le faavaeina gamete. Ina ia taofia lenei e le mafai faagasologa, po o le mafai ona e mautinoa iloa e faapea o sea mutations ono tulai mai. maua fesuiaiga fausaga ituaiga e tele.

• deletions

O lenei suiga ua mafua ona o le toesea o se vaega o chromosome. O le taimi lenei avanoa avea chromosome puupuu, ma ua leiloa lona vaega vavae ese i le isi vaega feaveai. deletions Interstitial - o lenei le tulaga pe a solia se tasi chromosome i le tele o nofoaga. O nei chromosomes e masani maua fetus nonviable. Ae o loo i tulaga pe afai ua sao mai tamaiti, ae ua latou maua ona o lenei seti o chromosomes o syndrome Wolf-Hirschhorn, "alaga a le pusi."

• faʻaataga

O nei mutations Gene tupu i le tulaga o le faalapotopotoga o le lua DNA. Uiga moni lava le toe faia e le mafai ona le mafuaaga o lena abnormalities e mafua deletions.

• translocation

Translocation tulai mai ona o le faaliliuina atu o mea tuufaasolo mai le tasi chromosome i le isi. Afai ei ai se māsae i le tele o chromosomes ma latou faafesuiai vaega, e avea o se mafuaaga o translocation retsiproktnoy. O le karyotype e na o lenei translocation fasefulu-ono chromosomes. O le tele lava translocation na faaalia mai e ala i se iloiloga auiliili ma le suesueina o chromosomes.

Suiga i le faasologa nucleotide

e fesootai mutations Gene ma se suiga i le faasologa nucleotide, pe a faaalia i se suiga o le faatulagaga o nisi o vaega o le DNA. E ala i aafiaga e mutation ua vaevaeina i ituaiga e lua - e aunoa ma se suiga faavaa ma suiga. Ina ia iloa tonu lava le mea ua mafua ai le suiga o le DNA, e talafeagai le mafaufau eseese ituaiga taitasi.

mutation suiga tino, e aunoa ma

O nei Gene mutations o loo fesootai ma le suiga ma le toe suia o taitoalua faavae i le faatulagaga DNA. Afai e le aveesea e pei substitutions le umi DNA, ae e mafai ona aveesea ma le toe suia o acids amino. E i ai se avanoa e mafai ai e faatumauina pea le faatulagaga o le porotini, o le a auauna atu e pei o le pa'ū maulalo o le code tau kenera. Mafaufau i le faamatalaga auiliili o faasalaga uma e lua filifiliga: o le toe suia ma e aunoa ma substitutions acid amino.

Mutation i le suia acids amino

Suia se totoe acid amino i le polypeptide taʻua mutations missense. I le molecule hemoglobin o loo filifili tagata e fa - lua "ma" (o loo tu i le chromosome sefulu ono), ma le lua "b" (coding i le chromosome sefulutasi). Afai "b" - o se vaega masani, ma e leai se a selau fasefulu ma le toega lona ono acid amino i lona fausaga, ma le ono o se glutamic, o se mea masani le hemoglobin. I lenei tulaga, o le acid glutamic e encoded triplet GAA. Afai ona o le suia mutations GAA GTA, nai lo le acid glutamic i le valine faia molecule hemoglobin. O lea, nai lo o le hemoglobin masani foliga HbA isi HbS hemoglobin. O lea la, o le suia o se tasi acid amino, ma se tasi nucleotide le a mafua ai faamai ogaoga matuia - anemia selesaito feaveai.

ua faaalia e le faamai e ala i le mea moni e faapea sela mumu toto e foliga e pei o se selesaito. Ona o lea, e le mafai ona latou laveaiina lelei okesene. Afai i le tulaga feaveai e homozygous HbS / HbS fua faatatau, e tau atu i le oti o se tamaitiiti i le aoga amata. Pe afai o le fua faatatau HbA / HbS, o le sela mumu maua se pepa faatumu vaivai o suiga. O lenei suiga laitiiti o se uiga aoga - tetee atu i malaria. I na atunuu o loo i ai se tulaga lamatia o le feagaiga malaria o le tutusa i le malulu o le Siberia, o lenei suiga ua i ai se uiga aoga.

Mutation o acids amino e aunoa ma le toe suia

Nucleotide substitutions aunoa ma fesuiaiga o acids amino taʻua mutations seymsens. Afai o le DNA itulagi encoding le "b" - matagaluega o le a suia i se GAG GAA, lea ona o le mea moni e faapea o le tulafono tau kenera o le a avea e sili atu, e le mafai ona tupu e sui acid glutamic. o le a suia fausaga filifili, o le erythrocytes le a le suiga.

mutation Frameshift

O nei Gene mutations e fesootai ai ma se suiga i le umi o le DNA. Atonu e laiti po o le tetele Umi, e faalagolago i luga o le leiloa po o le faaopoopo o taitoalua nucleotide. O lea, atoatoa le faatulagaga atoa o le ua suia porotini.

e mafai ona tulai mai le taofiofia Intragenic. Lenei aafiaga matautia e tupu pe a iai se nofoaga mutations lua e suitulaga i le isi. O le taimi lenei o le auai i taitoalua nucleotide e le tasi le ua leiloa, ma le isi foi itu.

matuai leai se aoga mutations

o se vaega faapitoa lenei o mutations. E seasea ona maua, i lona tulaga, o loo i le foliga mai o codons taofia. O lenei e mafai ona tupu i totonu o le leiloa o taitoalua faavae, ma i latou accession. Pe ai ai o codons taofi, o le polypeptides tuufaatasia taofia atoatoa. Lea e mafai ona fausia ai a allele soloia. O le a le tutusa ma so o se tasi o le polotini.

O loo i ai se mea e taofiofia intergenic. o se aafiaga matautia o lenei afai o le mutation o se tasi Gene suppresses le mutations i le isi.

pe ua iloa mai suiga i le taimi o maitaga?

mutations Gene fesootai ma suiga i le aofai o chromosomes i le tele o taimi e mafai ona fuafuaina. Ina ia iloa pe o le fanau mai o faaletonu i le atinae ma pathology, i le vaiaso muamua o maitaga (mai le sefulu i le sefulu ma le tolu vaiaso) suesuega faatonuina. o se faasologa lenei o suesuega faigofie: a pa i faataitaiga toto mai le ultrasound tamatamai lima ma uaua. I ultrasound fetal faia e tusa ai ma le tapulaa o le tuluʻiga uma, isu ma ulu. O nei tapulaa i ai i se malosi le lē tausisia faailoa ei ai faaletonu o le pepe i le atinae. Ina ia faamaonia po o le faafitia o le auga e faavae i luga o le taunuuga o se suesuega o le toto.

Foi, i lalo o le taitaiga vavalalata a fomai o ni tina i le lumanai, pepe oe ua mafai ona maua se mutation i le tulaga tau kenera, ua tuufaasolo. O lona uiga, na tamaitai, aiga o lea sa tulaga o se tamaitiiti ei ai manaoga faapitoa o le mafaufau po o le faaletino, na faailoa ifo syndrome, Patau ma isi faamai tau kenera.