Syndrome a Werner: faamatalaga ma auga

O le matutua faagasologa o le mea moni, e le maalofia mo tagata uma, ae e malie ma tuai, ma o lea ei ai le taimi o se tagata e faamasani i suiga o loo tutupu i lona tino. Ina ia aso, o se mea lilo lavelave e faasaienisi i ona po nei ua avea ma se faamaʻi na matuai faatelevaveina uma faagasologa o le soifua matua i le tino - Werner syndrome Morrison.

Le faamai e matua le masani, o lea ua le mafai e saienitisi e sue se auala lelei o togafitiga. O ituaiga o anomaly i le lalolagi i aso nei. Mo le taimi muamua le mea moni o gasegase mai lenei faamaʻi sa faamaumauina i le 1904 e se saienitisi Siamani. Seia oo i le taimi nei, le silisili mafaufau o le tagata o loo taumafai e suesue se faagasologa ese, lea ua mafua ai le soifua matua vave o le tino o le tagata, ma ua e vaai ai mo auala e tau lelei le faamai.

O fea na lenei maʻi?

E masani lava, e maua ai le syndrome. Gasegase maua mai le matua o se tasi Gene faʻalavelave, lea e tu i le chromosome lona valu. Ona o se toilalo mutation tau kenera e tupu, o le a maua lea o le tamaitiiti nei genes. o loo atagia mai suiga i le galuega o le tino atoa, e aofia ai i le pito i fafo.

E pei o aso nei, tatou te iloa ai le mea tonu syndrome a Werner - o se autosomal faamaʻi recessive. Ae o ia e osofai po faamaonia lenei auga e suesuega tau kenera e le mafai.

O auga o le faamai

O loo faaalia i se faiga e seāseā tupu, o le faailoga muamua o lenei faamaʻi e mafai ona foliga ina ua mavae le tausaga e sefulu. O le uluai retardation tuputupu ae malosi faapopole loto. Ae o le tele o faailoga manino uma e mafai ona vaaia na o le 20 tausaga.

Tagata tomai faapitoa faailoa mai se aofaiga o faailoga autu:

• I se si vaitaimi puupuu o le taimi o se tagata liliu efuefu ma vave aveesea lauulu uma i luga o lona ulu.
• Le paʻu amata ona tausaga vave, ma faaalia ai le hyperpigmentation, maanuminumi, e avea o sesega ma mago.

Faatasi ai ma nei faiga e foia i tagata o loo i ai se aofaiga tele o isi pathologies:

• Atherosclerosis.
• Cataracts.
• Faafitauli o le loto.
• Osteoporosis.
• neoplasms Benign ma matuia.

syndrome a Werner aafia ai le faiga endocrine, ina ia mafai leai se tagata uiga feusuai lona lua: maʻimāsina e le tupu, o loo i ai foi maualuga leo, faaletonu o le puna thyroid, atiina ae le maʻi suka (tetee inisalini). e masani uma lenei i tagata o loo i ai lenei syndrome matautia.

foliga

Gasegase ma lenei faamaʻi e mafai ona aoaoina mai se mea mamao, ona e matuai eseese lava nei tagata foliga vaaia mai le masani ai. O se tulafono faafoe, latou maua acuteness, o lona isu e pei o se gutu o se manulele, ma le auvae ua alofagia mamafa, tamai gutu, mata faʻafua avea pepa e foliga i māsina. Foi atoatoa atrophied pepa solo ma maso adipose. O le mea lea, o le lima ma vae le lē manifinifi - lenei e aafia ai uma le feoai e masani ai. Tagata gaoioiga faigata, na ia maua vaivai faigofie ma e le mafai ona tetee faatinoina mamafa.

O loo i ai se isi, o le vaega autu o lea e faamatalaina i le syndrome Werner. Ata o tagata mafatia mai lenei faamaʻi, fasiotia: e 40 tausaga le matua latou vaai faaluaina le matua. Statistics faaalia ai o le gasegase lea sa faatinoina lenei maʻi, aua e te ola ai i le 50 tausaga. Pe e aafia ai le tino o le kanesa, po o tupu ona o le oti i le loto osofaiga pe ta.

O ai i se tulaga lamatia?

Masani lava, o le faamai e tupu i le afa o le tane o le faitau aofai o tagata. Werner Syndrome faaalia (faailoga) i le tuanai matua. Le faamai atiina ae i le tulaga molecular, Gene mutated, lea e nafa ma le encoding DNA. te leʻi mafaufau i saienitisi o le a le sootaga o lenei syndrome ma isi faamai faapena e mafua ai le soifua matua vave. Latou masalosalo foi o loo i ai i tagata uma.

E ui lava o lenei faamaʻi - e seãseã, o loo i ai na ituaiga o tagata, ma e tatau ona faia le lalolagi o aso nei i latou e sili atu le faamaoni, ona e leai se tasi e sao mai lenei. Tagata o loo feagai ai ma lenei faamai, ua tatou maua e faigata tele. I le faaopoopo atu i le foliga taufaafefe, o loo i ai se seti o faamai e fesootai i ai e faapea e le o faatagaina i ai e masani lava. ua tuuina atu faatasi le laasaga muamua i le suiga mai fafo, ma tino maʻi faaoso mulimuli ane uma.

ua atiina ae matua televave syndrome Werner o le onosai o le 40 tausaga le matua ma se avanoa sili e mafai ona aafia ai le kanesa, ona malignancies - le masani i lenei faamai.

diagnostics

Toetoe lava e masani lava ona tupu faamai uma i le avea ma tagata matua, ma e oo lava i matua, ae pe afai e le o le syndrome Werner, syndrome le soifua matua vave. E masani lava, pe afai o se suesuega faafomai atoa i le gasegase ma osteoporosis matauina vae ma vae maualalo, faaletonu le faatulagaga o uaua tetele ma sooga o ponaivi. O se tulafono faafoe, muimui le onosai o le faaaliga matitiva, ona pe afai o le faamaʻi e toetoe lava i taimi uma se cataract. Le tele o le vaaia faaletonu i le galuega o le faiai, lea o loo tuuina atu faatasi ma se faaitiitia o le vave o le tomai o le mafaufau. Masani ona oo mai gasegase mai faitioga o le tiga i le loto.

Ina ia faia se auga, "Syndrome Werner", ona tofia se suesuega atoatoa togafitiga. Afai o le masalosalo fomai e mafai ona i le aganuu ina ia iloa ai le tomai o fibroblasts e toe.

faiga

syndrome a Werner - o se mala o XXI senituri. Saienitisi o loo taumafai malosi e suesue i lenei faamaʻi, ma vaai mo se vaifofo i lenei faafitauli ma o loo galulue e laveai le lalolagi o aso nei mai lenei ituaiga o ni faaletonu. mafai ona tatou faapea na o le tasi mea - o lenei o se tasi o tulaga e le masani o faaletonu tau kenera.

Ae paga lea, e ui lava i le mea moni e faapea fualaau i le tele o tausaga talu ai nei ua faia e le alualu i luma maoae i le atinae o le aso, e le mafai ona tau saienitisi e faasaga i lenei faamai. Pe e mafai ona faamalolo ai? E tumau pea o se mealilo. Ina ia faatumauina le tulaga o le onosai tauaveina se togafitiga faapitoa e fesoasoani e taofi le soifua matua vave ma taofia ai faamaʻi okeni. Masani faia ina ia faaitiitia ai le puipuiga o le faailoga o loo i ai i lenei faamai. Ae seia oo i le faaiuga e taofi lenei faagasologa, fomai e le mafai ae.

Ona fesoasoani uga?

O le mea moni, e mafai ona e saili atu i le fesoasoani a se fomai tipitipi lelei palasitika ma faaleleia foliga vaaia. Ae o tulagaese anapogi a tausaga tagata, o lea o lenei ituaiga o fesoasoani o le a avea ma puupuu. Tasi e mafai ona na o le faamoemoe i le suesue i le lumanai latalata atiina ae o le a faamanuiaina ma o loo i ai se fualaau faasaina e tuuina mai le aafiaga mananao i ai. Talu ai nei, le tele o le faamoemoe ua tuuina atu i le fanua o vailaau, lea o loo galulue punouai i le togafitia o faamai sili ona atuatuvale faaaogaina sela pogai. E mafai ona tatou talitonu o le taimi faatasi ma le fesoasoani o lenei auala o le a mafai ai ona faamalolo syndrome Verner Johnson.