Robertsonian translocations: faamatalaga, foliga ma uiga o

O le tusi atoa o mea tau kenera tuufaatasia taitoalua 46 uma o chromosomes. ua lauiloa A chromosome mai paiolo, o loo maua i le vaega faaogatotonu len¯ao feaveai. O se tagata o le soifua maloloina ua i ai se karyotype o 23 taitoalua o chromosomes diploid. o 46 XX faapea - chromosome tamaitai faatulaga ma le 46 XY - seti tane o chromosomes. A e solia so o se chromosome, o le faavae "umia" o le code tau kenera, tupu eseese ituaiga o le solia.

Mutations e le o tulaga ese i tagata. suiga laiti i mea tau kenera saofaga i le eseese o le faaaliga o le natura. I le mea ua taʻua o suiga paleni translocation chromosomal tulai mai e aunoa ma se maliu o faamatalaga ma e aunoa ma le toe faia o le manaomia. Sili ona masani ona tupu i le taimi o meiosis lenei (vaega chromosome), i le faaopoopo atu, o nisi taimi o se vaega o le ua kopiina chromosomes (le toe faia o tupu), ma e le mautinoa le taunuuga. Ae a tatou mafaufau na Robertsonian translocations, o latou uiga ma aafiaga.

translocation Robertsonian - o le a lena? faafitauli tau kenera o tagata

Ona māsae o le chromosome latalata i le centromere o loo i ai ni suiga taua i le tulafono tau kenera tagata. Atonu o se tasi le avanoa, ae o le e tupu ma toe. O se tasi aao o chromosome tuanai ai o le malologa (e masani lava lima puupuu) ua leiloa. Ae e oo mai i le isi itu o tulaga pe afai o le malologa e tupu le taimi e tasi i le 2 chromosomes, lima puupuu ua swapped. O nisi taimi, oi latou o noatia i translocation na o vaega o le tauau. Ae e lima puupuu o chromosomes acrocentric i le ituaiga (pe afai e vaevae le centromere le chromosome i se lima umi ma puupuu) lava tauaveina faamatalaga taua. E ese mai i le toesea o ia elemene e le taua tele aua ua kopiina le mea tuʻufaʻasolo mai i tupuaga i le isi chromosomes acrocentric.

Ae ina ua tuueseeseina le lima puupuu fused ma lima puupuu o se isi Gene, ma le totoe umi ua soldered e foi le tasi le isi, e a translocation o toe paleni. O "rearrangement" o mea tau kenera - o lenei a translocation Robertsonian.

Ou te sailia ma le faamatalaina o lenei ituaiga o translocation W. Robertson i le 1916. Ma o lona igoa na valaauina ma se anomaly. translocation Robertsonian e mafai ona taitai atu ai i le atinae o le kanesa, ae le mafai ona aafia ai le foliga ma le soifua maloloina o le feaveai ai. Ae peitai, o le tamaitiiti i le tele o tulaga, pe afai o le toatasi le matua ua i ai le translocation, fanau ei ai manaoga faapitoa.

mutation faapefea masani?

Ona faaleleia i tekinolosi ma le atinae o kenera o se saienisi, i aso nei e mafai ona iloa mamao pe afai o loo i ai abnormalities i le karyotype o le tamaitiiti e leʻi fananau mai. O le taimi nei e mafai ai e tauaveina ai le fuainumera: auala masani o loo i ai anomaly tuufaasolo? E tusa ai ma faamatalaga i le taimi nei, Robertsonian translocations tupu i se tasi i fafo o le a afe faatoa fanau mai. E tele lava ina maua translocation o chromosome 21.

translocation chromosomal Laiti e matua leai lava se tulaga e lamatia ai lona umia. Ae ina ua e aafia ai elemene taua o le tulafono, e mafai ona fanau mai ai le tamaitiiti ua oti po o le oti i totonu o ni nai masina, e pei o le, mo se faataitaiga, o le tulaga ma le Patau syndrome. Ae Patau syndrome tupu lava seasea. Se vaega 1 i le 15,000 fananau mai.

Itu sao i le manu mai o se translocation i chromosomes

I le natura, e mutation le fuafuaina, o lona uiga, unprovoked. Ae ua faia e le siosiomaga lona lava suiga i le atinae o genome. O nisi itu tāua saofaga i suiga mutational soo. O nei vaega ua valaauina mutagenic. Iloa e le vaega nei:

• aafia ai nofoaga autu o nitrogenous;
• biopolymers DNA ese;
• tina intake le ava malosi i le taimi o maitaga;
• le aafiaga o le siama i le taimi o maitaga.

O le translocation taatele tulai mai ona o le aafiaga leaga o le leisa i luga o le tino. E aafia ai le leisa ultraviolet, protons ma X-ave, ma ave gamma.

Ia e noatia i suia chromosome?

Faatino translocation o chromosome 13, 14, 15 ma le 21. O le translocation sili ona lauiloa ma matautia - a translocation Robertsonian le va o chromosomes 14 ma le 21.

Afai o se taunuuga o ituaiga meiosis chromosome faaopoopo (trisomy) fetal ma e translocation, o le a fanau mai ai le tamaitiiti ma syndrome ifo. O le tasi tulaga e mafai pe afai ua tupu Robertsonian translocation le va o chromosomes 15 ma le 21.

Translocation o chromosome vaega D

Robertsonian chromosome translocation Vaega D e aafia ai na o acrocentric chromosomes. Chromosomes 13 ma le 14 o loo aofia ai i translocations i le 74% o mataupu, ma ua valaauina i latou translocations paleni, lea e masani lava ona taunuuga matautia mo le ola e leai.

Ae peitai, ei ai se tulaga e mafai ona faatasi e ni faaletonu. translocation Robertsonian 13, 14 i le tagata e mafai ona taitai atu ai i faaletonu le fanautama o le feaveai ai le tane (45 seti chromosome xy). Ona o le mea moni e faapea, ona o le toesea o lima pupuu uma e lua nai lo le 2 taitoalua o chromosomes masani e na o le tasi ua i uumi e lua, gametes o se tagata e le mafai ona tuuina atu se fanau ona talafeagai.

O le tasi translocation Robertsonian 13, 14 i le fafine ma faaitiitia ai lona gafatia e maua se tamaitiiti. Masina o loo i ai e tamaitai, ae sa i ai taimi pe a latou fanau mai e ia tamaiti maloloina. Ae o le fuainumera faaalia pea e le o ese. Lona uiga moni lava, e le o lelei ana latou fanau.

O le taunuuga o le translocations

Ua matou maua o nisi suiga taua e fai lava si masani ma e le lamatia ai. ua fuafuaina iunite translocation Robertsonian na o le iloiloga. Ae o le toe translocation i le seti o le tupulaga e sosoo ai o chromosomes ua matautia.

translocation Robertsonian 15 ma le 21 o faatasi ma isi suiga taua e mafai lava ona leaga. Uma o le taunuuga o le suiga taua patino i le karyotype faamatalaina auiliili. Manatua o le karyotype - e fananau mai i le seti taitoatasi o chromosomes i le vaega faaogatotonu len¯ao.

Trisomy ma translocation

E lē gata i kenera translocations faaesea abnormality e pei o se chromosome trisomy. Trisomy o lona uiga ua faatulaga fetal karyotype se tasi o chromosomes triploid nai lo le 2 ni kopi o nisi taimi e tupu trisomy tutupu. o seti triploid lena o matauina le i sela uma o le tino.

Trisomy tuufaatasi ma translocation Robertsonian e taitai atu ai lava taunuuga matuia: e pei o syndrome Patau, Edwards ma taatele syndrome ifo. I nisi o tulaga, o le seti o ni faaletonu tau atu i le fafano lona maitaga i le laasaga vave.

syndrome a lalo. faaaliga

E tatau ona matauina e le translocation aafia chromosomes 21 ma le 22 e sili atu fale o manu. O ni faaletonu e le lamatia, e le afa matautia, ae na oo atu ai i manaoga faapitoa atinaʻe. O lea, trisomy 21 i le tuufaatasiga ma se translocation Robertsonian i le karyotype i le auiliiliga o karyotype fetal - a mautinoa "faailoga" o syndrome i Lalo, o se maʻi tau kenera.

e faamatalaina syndrome a le i lalo e le gata i le tino ma le mafaufau. o valoaga o le olaga o nei tagata lelei. E ui lava i le maʻi fatu ma nisi suiga physiological i le auivi, ma ua faagaoioia e masani lava o latou tino.

O vaega uiga o le syndrome:

• foliga mafolafola;
• laulaufaiva faateleina;
• a le tele o le paʻu i luga o le ua, alu e piilima;
• clinodactyly (curvature o le tamatamai lima);
• epicanthus;
• e mafai faamaʻi loto i le 40% o mataupu.

Tagata ma lenei syndrome amata lemu e alu i ai, e fai atu le upu. Ma foi e aoao i ai e sili atu ona faigata nai lo isi tamaiti o le tausaga lava e tasi.

Peitaʻi oi latou o mafai ona o galuega tupuolaola i le nuu ma nisi o le lagolago ma le galuega e tatau ai i nei fanau o loo latou lelei faifai i le lumanai.

syndrome Patau

O le syndrome e itiiti ifo taatele nai lo le syndrome ifo, ae o le faaletonu o le eseese o ituaiga ei ai se tamaitiiti tele. Toeitiiti lava 80% o tamaiti ma lenei auga oti i totonu o le 1 le tausaga le matua.

I le 1960 sa ia suesue lenei anomaly ma iloa ai le mafuaaga tau kenera o le toilalo Klaus Patau, e ui atu ia te ia i le 1657 o loo faamatalaina le syndrome T. Bartolini. Le tulaga lamatia o nei faaletonu ua faateleina i tamaitai oe fanau mai e ia se tamaitiiti ina ua mavae le 31 tausaga.

O nei tamaiti e faaletonu faaletino tele faatasi ai ma atinae ogaoga psychomotor. Uiga o le syndrome:

• microcephaly;
• lima faʻalavelave, e masani ona faia tamatamaivae faaopoopo;
• taliga seti maualalo foliga faʻapōuliuli;
• laugutu cleft;
• ua pupuu;
• mata vaapiapi;
• manino "maanuminumi" alalaupapa;
• faaletonu o le manatu ma le loto;
• cleft laugutu po o le gutu;
• Maitaga E na o le tasi alatoto umbilical.

O se vaega toaitiiti o faasaoina Tamaiti fesoasoani faafomai. Ma e mafai ona latou ola ai pea se taimi umi. Ae aafia ai pea ni faaletonu congenital le natura o le olaga ma lona faapuupuuina.

Edwards syndrome

Trisomy 18 translocation chromosome i tua e tau atu i Edwards Syndrome. O lenei syndrome ua itiiti lauiloa. Faatasi ai ma lenei faasaoina tau le auga o se tamaitiiti i le ono masina. e le faatagaina tulafono filifilia faalenatura e tuputupu ae tele ei ai manaoga faapitoa e tele.

I se tulaga lautele, o le aofai o faaletonu eseese i le syndrome Edwards - e uiga i le 150 o ni ipu nei toto malformations, loto, totoga totonu. Pea le taimi nei i nei pepe hypoplasia o le cerebellum. O loo i ai ni faaletonu o le faatulagaga o le tamatamailima. E seasea ona e a anomaly tulaga ese foliga mai e pei o se foliga mataga vae.

O a tofotofoga fuafuaina abnormalities i utero?

Mo karyotype iloiloga i talafeagai fetal maua i meafaitino - sela fetal.

iloiloga ni nai. Faamalamalama pe faapefea ona tupu.

1. chorionic faataitaiga villus. O le iloiloga i le 10 vaiaso. O nei villi - o le placenta tuusao vaega. O lenei vaega itiiti o le mea moni o le a faailoa atu mea uma e uiga i le lumanai o le fua.

2. Amniocentesis. ua aveina i le nila a nai sela fetal, ma sua amniotic. O loo latou faia le tele lava i le vaiaso 16 o le maitaga, ma ina ua mavae ni nai vaiaso, o le ulugalii e mafai ona maua le faamatalaga auiliili e uiga i le manuia o le tamaitiiti.

I lenei suesuega e auina atu i tina ma le tulaga lamatia o le faaooina atu o se tamaitiiti ei ai manaoga faateleina. E masani lava auiliiliga tau kenera faatonuina i latou taitoalua lea:

1) sa faapau pepe mafaamatalaina;

2) ua le mafai ona to le ulugalii se tamaitiiti;

3) i le aiga e auai i le fesootaiga fesootai vavalalata natura.

O nei tagata talavou e mafai ona maua se Robertsonian translocations o nisi chromosomes. Ma o lea e tatau ona latou alualu ai i luma ina ia faia le iloiloga i luga o se karyotype ia iloa le mea o le avanoa e faatino, ma e fanauina se pepe maloloina.