Syndrome Patau

ua faavasegaina syndrome Patau o faamai e mafua mai i pathology Aofaiga chromosome faatulagaina. Ona o lenei faamaʻi e faamatalaina i le mea ua taʻua o trisomy - i le afioaga o se sefulutolu faaopoopo chromosome.

Chromosomal natura o le faamaʻi na uluai faailoa mai i le 1960 e Dr. Klaus Patau, ina ua uma lea sa igoa. O le faamaʻi ua isi igoa - "Trisomy 13". O lona incidence o le tulaga se tasi i le 5 - 7000 pepe fou. Le faamai maua i le taimi e tutusa i itupa uma e lua.

O le atinae o lenei faamaʻi ona o nondisjunction o chromosomes i meiosis (le faagasologa o le vaega feaveai, e nafa ma se faaitiitia o le aofaiga o sela afafine chromosomes). O se taunuuga o le solia o lenei faagasologa i se chromosomal foliga chromosome faaopoopo lona sefulutolu, o le mafuaaga autu lea o suiga pathological ma faaletonu o le fetus.

Ina ia aso, le chromosomal teori o āiga e le faamaonia e faapea e mafai ona feaveaʻi le faamai mai lea tupulaga i lea tupulaga. E talitonu o le solia lea o le faagasologa o le vaega o chromosomes ma o latou nondisjunction - tupu soo na tupu i le taimi o le tuufaatasia o le seti tau kenera o sperm ma fuamoa i le maʻitaga.

Na matauina e faatupulaia le tulaga lamatia o le fetus o lenei faamaʻi tele i le faateleina o tina matua. Gata i lea, o loo i ai taunuuga o suesuega ua faamaonia ai le avanoa o lenei anomaly chromosomal i lalo o le gaoioiga o le leisa.

O le tele o faamai chromosomal mafua abnormalities fuainumera chromosomal ua lava faaaliga togafitiga faapitoa. O lenei tulaga e mafai ai ona iloa lelei le faamai lava e aunoa ma suesuega faaopoopo - i le faaali mai o le pepe fou. faasino syndrome Patau faapitoa i lenei faamaʻi, ma e faamatalaina i le malformations congenital tele.

O se pepe meamea i le Patau syndrome, matauina le faaletonu nei fanau mai: abnormalities craniofacial - microcephaly, faaitiitia fissures palpebral itiiti-tele mata, opacities corneal, muaulu maualalo beveled, isu maanuminumi, cleft laugutu ma gutu, faapea foi ni faaletonu polydactyl taofia atinae .

Toetoe lava i taimi uma i tamaiti ma syndrome Patau ua iloa mai malformations intestinal o le neura tutotonu, fatugaʻo, loto, measā. fanau aafia mafatia mai deafness, retardation mafaufau, syndrome convulsive, maso hypotonia.

I luga o le faavae o faaaliga togafitiga o loo faamatala ai syndrome Patau, ua faia ai le vaai i le vaaiga muamua, i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai. O se faatagaina le faitauina ultrasound visualizing faaletonu i totonu, ma le auiliiliina o chromosome quantification faamaonia luma o abnormalities chromosomal.

E masani lava ona oti fanau maua i syndrome Patau i totonu o le masina muamua o le olaga ona o lo latou le mauaina o le malformations sili ona ogaoga o le toetoe lava totoga o loo i totonu uma. Nai o latou ola ma o latou aso fanau muamua. Ae peitai, e ola ai nisi o gasegase mo le tele o tausaga, o le mea moni, faatasi ai ma le tausiga talafeagai ma faia expectancy lava olaga togafitiga o nei fanau ua faateleina i le 5 - 10 tausaga. Ae peitai, latou taumafai uma e mafatia i mai retardation le mafaufau loloto - idiocy.

A o tausiga faafomai, e masani ona faatonuina le na o le aveesea o faafitauli physiological. E masani tauaveina faasaʻoga taotoga o suiga pathological o le totoga o loo i totonu ina ia faatumauina ai galuega tauave autu o le olaga, faapea foi palasitika laugutu ma gutu. I le vaega atoa faaalia mama togafitiga symptomatic, puipuiga o le pipisi ma colds, tausiga meticulous.