Holt syndrome Oram. Syndrome o le "tuu-e-loto"

Holt syndrome - Oram - o se faamai ogaoga ma ituaiga autosomal tofi, lea e faamatalaina i le manuʻa o le genes tele. O i latou o nafa ma le fausaga anatomical o le loto ma le auivi. O lenei faamaʻi ua taʻua o a syndrome o le "lima-e-loto."

O le a ai?

ua faaooina atu lenei faamaʻi i le tofi, e tuufaatasia eseese malformations o le pito i luga ma faamaʻi loto congenital. E taua tele le iloa o le faamai i le amataga o lona atinae. Ina ia faia lenei mea, faatino suesuega tau kenera. E le na o le faamaonia o le auga, ae faapea foi ona valoia le ono o faamaʻi i tupulaga o le lumanai.

Ultrasound suesuega i maitaga faatagaina mauaina amataga o le faasoesa i atinae skeletal. Ina ua faailoa mai faailoga o faamaʻi faia vnutriplodnoe faitau vave loto pepe fananau mai. Masani lava o le syndrome o Holt - ua fuafuaina Oram ina ua mavae le fanau mai o le pepe. faaletonu masalomia i le faatulagaga skeletal suesueina ma le faaeteete e le cardiologist pei mamafa o le faamai e faalagolago i le faaaliga fatu o le syndrome.

faaletonu Congenital o le faamai

Faamatalaina i le abnormalities i le faatulagaga o le lima i luga ma le lima, lea e foliga mai i le tasi itu po o faasalaga uma e lua i le taimi e tasi. Le tulaga o le underdevelopment ma itutino deformation e ese: o le afioaga o le tolu phalanges i le tasi lima po o le atoatoa toesea tamatamai lima pe a tele. E masani lava, e tupu lenei mea i le tamatamai lima i luga o lona lima agavale. E i ai tulaga ogaoga, pe ai ai le hypoplasia o le faataamilosaga, po o le leai atoatoa ai. O le tele itiiti ono fai atu: fused ma isi tamatamai lima taitasi, deformation sternum, hypoplasia o le clavicles ma blades tauau, curvature o le ivitū. e le tulai mai suiga Skeletal a lamatia ai ola o le tagata. Ae solia o le tomai e faaaogaina i o le faamai okeni aafia e faigata le olaga.

E tusa o le 85% o gasegase mafatia mai faamai loto congenital: faaitiitia o le amioga ma se stenosis aortic tatala o le alatoto chronic, o se solia o le faatulagaga alatoto. Masani ona maua faaletonu septal atrial congenital. Ia o ese i le mamafa mai tau tagaʻi i le faaletonu lona lua tele, o se taunuuga o le toilalo loto.

Autosomal tofi iloga

O lenei faamaʻi e faamatalaina i le:

• auina atu e le aunoa o faamaʻi mai le tasi tupulaga i le isi.
• Afai e maualuga proyavlyaemostyu le Gene, e le faamisi le faamai a tupulaga, ma tusia le tagata o le aiga i totonu o aiga taitasi.
• pasia ai le Gene mai matua i tamaiti. O le tuusaunoaga o le taimi muamua e iai mataupu sa o le faamai i le aiga ona o mutations tofē, lea mulimuli ane siitia foi mai se matua maʻi e fanau maloloina.
• I le tele o taimi ua faaooina atu le faamai e se tasi laina faamatua.
• E le o tagata uma o le a mautofi i le aiga i le Gene faamaʻi: i maloloina tagata o le aiga o loo fananau mai fanau e aunoa ma le faailoga o le faamai.

• Afai e eseese a le tina ma le tama o se tamaitiiti, po o le isi foi itu, e eseese le tasi i le tama ma le tina, o le matua masani a tamaiti e mafai ona mautofi i le faamai.
• O se autosomal auala iloga o le tofi e le faalagolago i se tagata e auai i se itupa faapitoa. aafia tutusa e alii ma tamaitai faamai.

septal atrial

Afai ei ai se faaletonu i ai, o le atiina ae o faamaʻi loto congenital, lea e mafai ona faaesea po o le tuufaatasia ma isi aiaiga i totonu o le loto. Atrial faaletonu septal faateleina pe a fesootaiga tatala ua faia i le va o le atria lua: tuua ma saʻo. Afai o se onosai ei ai se syndrome faamaʻi Holt - Oram, ua ia te ia se shortness o le manava, muimui loto, faateleina le vaivai ma stunted atinae faaletino, o loo i ai pallor o le paʻu ma soo pipisi respiratory. faamaʻi loto Congenital mafua mai i lenei pathology tupu i uiga i 5-15% o gasegase, ma i tamaitai tupu faalua i le tele nai lo tagata.

O le mea moni e faapea o le fetus ao i ai i le manava, o loo i le faʻafua pu tatala septum atrial. E maua ai faasalalauina toto e masani ai. Le taimi lava ua fanau mai le pepe, o le pu i le toatele o pepe fou tapunia. E ui lava ei ai taimi lenei e le tupu. Ae o le faataunuuina o le toto e ala i laiti ina amata e le lagonaina se tagata le anomaly ma te leʻi masalomia ai e faapea o loo i ai se tasi. Soifua o Ia ma le filemu seia oo ina matutua. O abnormalities tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o faaletonu septal atrial, e mafai ona o ituaiga eseese, foliga ma o loo maua i vaega eseese o ai.

faaletonu Atrial. ituaiga

• O le anomaly o le vasega muamua o se ituaiga o faaletonu cushions atinae ma faasa i le pito i lalo o se vaega o lona afuala latalata trikulyarnymi lona tolu. Latou, i le taimi, e mafai ona vaesape ma le mafai ona faatino ana galuega tauave faamoemoe. E tulaga pe a faaaogaina i latou ua faia i se alatoto septum atrioventricular masani.
• I le faaletonu septal atrial o lona itu lona lua, lea ua matauina i le pito i luga po o le eria o le fossa faʻafua. I le tulaga lenei, o le toto ulufale le atrium sao mai le itu tauagavale. E masani lava o nei faaletonu ua valaauina lona lua ma latou tulai mai i le le lava o le avanoa o partitions pepa solo. Ae taofia le patency faaaogaina i ma anatomical o le faaletonu.

O auga o faaletonu atrial

• Holt syndrome - Oram saʻo e faatatau i le matua o le onosai, o le tele o faaletonu septal, lapoa o tetee vascular chronic. O le tele o gasegase ma lenei faaletonu vaai atoatoa le soifua maloloina ma aua le faitio. O le mea moni e faapea e mafai ona faamatuu mai le tauagavale i le toto i le taumatau ona faamalosi tino tele po o le vaivai, ae le ona o se faaletonu. I le tele o tulaga, e le faalogo i se muimui loto. O lenei o nisi taimi e tupu i le faaletonu septal atrial taua.

• O lenei anomaly e masani lava o le mafuaaga o le prolapse o le alatoto mitral. Gasegase ma lenei faamaʻi lelei leo o po kiliki.
• Afai ua tele tele le tele faaletonu, ua i ai se tagata se tachycardia, shortness o le manava, loto hump, pe a le tino o le tuaoi o tuuina atu i le itu taumatau. E faigofie lava, e faaaoga ai ou tamatamailima, fuafua le pulsation o le alatoto chronic.
• Maualuga faaletonu septal i tulaga e le masani, e mafai ona avea o se mafuaaga o le lē loto. E tupu i totonu o 3-5% o gasegase, e tele lava i tamaiti i lalo o le tasi le tausaga. Afai e te le taotoga, ua tele le tulaga lamatia o le oti.

faaletonu Atrial. mafuaaga

Ni faaletonu tupu pe a underdeveloped partitions autu poo zndokardialnye rollers i le vaitaimi o le embryonic atinae.

• Le tulai mai o le faaletonu ua mafua ona tau kenera, faaletino, vaega o le siosiomaga ma pipisi.
• atinae faaletonu o le vasega tamaitiiti i le manava ua i ai se tikeri o le tulaga lamatia e sili atu i le aiga o lona aiga e mamai faamaʻi loto congenital.
• Faamai siama, faamatalaina e se fafine maitaga e mafai ona faaletonu septal atrial. E rubella, herpes, moa pox, syphilis.
• Fualaau faasaina ma le ava malosi i le taimi o maitaga.
• mea oona i le gaosiga, irradiation.
• Faafitauli ona o toxicity, lea na iʻu ai i le suia le maitaga o le tamaitiiti.

faaletonu Atrial septal. faʻavasegaga

I le vaitaimi mai le lona tolu i le vaiaso lona valu o maitaga i le manava faataatiaina le loto fetal. Afai o se vasega le atoatoa le va o le afa taumatau ma le itu tauagavale o le loto, e tau atu i le mea moni lenei o loo i ai faaletonu i le septum atrial, lea e eseese i lapopoa, aofaiga ma tulaga o le pu. Faavasegaina o faamaʻi loto congenital e faapea:

• o loo faamatalaina i le fua tele faaletonu le Peraimeri: tolu i le lima senitimita. O le nofoaga o lona localization o le vaega i lalo o le septum, lea o loo tu i luga o le afuala atrioventricular, e pei lava i luga i latou. Latou te le maua i le pito i lalo.
• ua faia faaletonu Maualuga ona o underdevelopment o le partitions lona lua. O i latou o laiti i le tele ma i lona totonugalemu vaega po i le gutu o alatoto papaʻu o le eria. E tupu lena faaletonu septum ma faʻalavelave i le pau le atrium tauagavale ua tuufaatasi alatoto chronic. I lenei tulaga, o loo taofia le septum interatrial i le pito i lalo.
• E tulaga pe a le faaletonu autu ma lona lua ua auai i le taimi e tasi.
• e mafai ona toesea septum Interatrial. Lea ua iʻu ai i se masani, atrium e tasi, lea ua taua o le loto e tolu potu.

faamaʻi loto Congenital. diagnostics

Afai ua masalomia le faatoa fanau mai o se faamai e manaomia cardiologist valaau faanatinati. Faapitoa suesueina e le auga, iloiloina le uaua natura ma le uunaiga, o le tulaga o le uma totoga ma faiga. Ina ua uma ona asiasia le pepe o lo o umia electrocardiogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray o le loto. I le tulaga o se faiga ogaoga o le auga faamai o malformations congenital ua faaatoatoa isi suesuega - catheterization fatu pe a tui i lona suʻesuʻega e ana.

E seasea ona, ita e leʻi faaalia mai e le fomai i matua pepe lenei faamai matautia pe a le tina maitaga i matauina le maitaga na ia te ia. O le mafuaaga o le maʻi loto congenital mafai ona avea:

• tulaga maualalo o le tomai faafomai.
• e le mafai i taimi uma faamaʻi Congenital e iloa lelei i le taimi atofaina e peculiarities o le fausaga o le vaa loto ma le toto o le fetus.
• Le atoatoa o meafaigaluega faafomai.

O le mafuaaga o le faaletonu congenital loto

faaletonu loto Congenital i tamaiti laiti e tatau ona totogi i faaletonu anatomical o le loto ma ona afuala ma ipu toto, lea e mafai ona tulai mai i le manava. I le taimi muamua, e mafai ona vaaia, ma e mafai ona le mautonu mo le tamaitiiti i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai. Maʻi fatu - o le faaletonu fanau mai taatele i pepe fou, ma le tala mo tusa ma le 30%. O i latou o le galuega sili ona soo o le oti. Mafuaaga o le faaletonu septal atrial:

• Faaliliuina atu i le taimi o maitaga, faamai viral e pei o rubella, misela ma isi.
• O le mutation tau kenera e mafua mai i le faaaogaina o le tina i le lumanai o fualaau faasaina, ava malosi, nicotine.
• abnormalities eseese o seti chromosome o matua.
• Aafia i ionizing le leisa.
• Faaletonu o Lolomi elemene ma vaitamini i le meaai o se tamaitai e maitaga.
• Aafiaga o vailaau i le fetus.

O auga o le maʻi loto congenital

Fananau mai pepe i le faaletonu o eseese. O i latou o le paʻu, o le laugutu, o le taliga i ai se lanu bluish po o le lanumoana. O nisi taimi, i luga o le feteenai, sesega ma vae ua malulu pepe paʻu. E taʻua lenei pepe fou faaletonu paepae. E tulaga pe a manino faafofoga a muimui loto le faalogo atu i se tagata tomai faapitoa.

E seasea ona faamaʻi okeni congenital ina le matauina i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai o le pepe. Mo le 10 tausaga, o le a vaai atoatoa le soifua maloloina o le tamaitiiti. Ae o lea o le faamaʻi o le a amata faaali mai i le ituaiga o lanu moana i le mata po o blanching o le paʻu. Avea sese faalemataupu maitauina i atinae faaletino, o le a puupuu o le manava.