Faamaʻi Crystal: mafuaaga, ata pue, expectancy olaga

faamaʻi Crystal o se pathologies tau kenera e le masani lea o loo faasoesa i le faatulagaga ma le atinae o faiga musculoskeletal, lea e taitai atu fragility maualuga o ivi. I vailaau faafomai, o lenei faamaʻi e osteogenesis imperfecta. O le a lenei maʻi? O a ni faailoga ma auga o le maʻi, o le a togafitiga e maua? Sei o tatou taumafai e tali uma o nei fesili.

O le a osteogenesis imperfecta?

faamaʻi ivi Crystal - o se faamaʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. I totonu o lenei faamaʻi, e avea lava maaleale aano o le tino ivi, ona o lea e masani ona tupu fractures a onosai tagata, lea e tulai mai i le aafiaga luutaga itiiti, e oo lava i le leai o so o se puapuaga. Gasegase masani ona maitauina i lenei auga isi faaaliga pathological i le tulaga o:

• atrophy maso;
• abnormalities nifo;
• hypermobility o le sooga;
• i le tulaga o le leiloa alualu i luma faamasinoga;
• deformation ivi.

faamaʻi osteogenesis punaoa eseese imperfecta ei ai ni nai igoa:

• rickets fetal;
• osteomalacia masani;
• faamai o le Lobstein;
• dystrophy periosteal;
• ivi magaugau, po o maʻi tioata.

Mafuaaga o lenei faamai o loo totoina mausali i le suiga tau kenera e taitai atu ai i le faatamaiaina o faavaeina ivi. I tagata, o loo i Generalized osteoporosis, ma ivi avea magaugau.

Le faamai o si ese. E tusa ai ma faamaumauga, o loo maua i le 1 tamaitiiti mai 10-20 afe o fanau e fananau mai. ua manatu le faamai tau i le oti, e ui lava i vailaau po nei, e tele ni auala e faaleleia ai le tulaga o le onosai ma avea le olaga faigofie mo tamaiti i se maʻi tau kenera.

Aisea e maʻi ai

Fai mai fomai o le mafuaaga autu e lua o le faamaʻi:

1. O le ivi o mutations Gene tupu, o le mafuaaga o loo i ai a leai o le collagen porotini, o le pepa solo connective. I le 5% o mataupu o autosomal iloga ma autosomal recessive le ituaiga o le tofi o le faamai.
2. Mafuaaga faamaʻi o mutations fuafuaina foi. O le aofaiga o collagen i le tulaga lenei e saʻo, ae o le porotini tuufaatasia ai o se suiga i lona fausaga. e mafai ona tuputupu ivi e masani ai, ae e faasoesa o ossification pepa solo, faaitiitia meatotino masini, o loo i ai o latou fragility.

Faamai "ivi Crystal" o se pathology tuufaasolo, faapea i le tele o taimi e tulai mai i fanau, e tasi le i ai o lona aiga faamai. Ae o loo i ai tulaga e le masani a se tamaitiiti faaaliga osteogenesis imperfecta, ao le ua matua maloloina matua. O foliga o lenei pathology ua fesootai ma le tulai mai o mutations fuafuaina foi.

E tele ni ituaiga o faamaʻi o loo faamatalaina i le auga eseese ma le atinae o fausaga ivi. A vaai auiliili i laasaga taitasi o le faamai.

pepa vaivai

E tusa o le 50% o gasegase ma osteogenesis imperfecta se ituaiga muamua o lenei faamai. faamaʻi o Crystal i fanau (ata i le mataupu) ua tuuina atu faatasi ma fractures soo, ae i le taunuu i le tausaga o le 10 i le tulaga lamatia o ni manuʻaga i ivi e faaitiitia pepa solo. Tagata i luga o le 40 tausaga le matua e tatau ona faaeteete, e pei ona toe faateleina ai le lamatia o fragility ivi.

Faatasi ai ma se foliga vaivai o le matauina e masani lava ona maʻi toto o le ana nasal, ua mafua lenei i nisi o suiga i le aorta.

pepa Perinatal-matautia

I le tele o tulaga, o le ituaiga lona lua o osteogenesis imperfecta tau atu i le oti o le tamaitiiti i le manava. Le faamai e mafai ona fanau mai vave i le amataga o le maitaga.

O lenei ituaiga o le faamai ua vaevaeina i ni vaega se tolu, e tofu lea o e faamatalaina i le uiga mautinoa:

• O le vaega muamua (A). ua faaleagaina le ulupoo ivi e oo lava i le manava, lea e mafai ona fuafuaina e ala i le tufaina o le fafine maitaga se ultrasound. Le tamaitiiti o le a fanau mai ma lenei pathology o le tuputupu ae o le sili atu nai lo 20-30 cm. O le gaoioiga faiai ma manavaina faiga ua gau. Faatasi ai ma lenei auga ua maliu ae lei fanau fanau po o ola na o ni nai aso. ua tusia o tulaga pe a le "tioata" tamaitiiti maliu se masina talu ona fanau mai. O le mafuaaga o le oti o fractures tele.
• O le vaega lona lua (B). Faailoga o faamaʻi e tutusa faaaliga o le vasega (A), ae o le faiga respiratory loo galue lelei po o ua a le faatafa ese laiti. Gasegase uma ivi tubular e puupuu, o lea e foliga mai maʻi tioata. expectancy le olaga - o ni nai tausaga talu ona fanau mai.
• O le vaega lona tolu (B) - tulai mai i tulaga uiga ese. Fetus pe oti i le manava po o pepe fou oti i totonu o ni nai aso talu ona fanau mai. O le ulupoo e le atiina ae ma e leai se ossification, tubular thinning ivi.

Tuputupu Ae o ivi motusia

O le ituaiga lona tolu ua i ai se vaega uiga - o le tuputupu ae o momomo ivi. O lenei ituaiga o faamaʻi ua seāseā ona maua. E ui lava i le mea moni e faapea faatoa fanau laiti tino, e mafai ona tutusa lona mamafa i le puleaina lelei. I gasegase ma osteogenesis imperfecta lenei ituaiga e masani ona iloa lelei o faafitauli i le faiga o circulatory. O lenei faafitauli ua avea o se mafuaaga o le oti. I le pepe ma faʻalavelave tuputupu ae o fractures ivi e masani ona tupu i le taimi o le fanautama.

Ua suatia le tuputupu ae skeletal

Pe a le ituaiga lona fa o le faamaʻi o loo faalavelave matuia i le tuputupu ae ma le faatulagaina o le auivi. Mo ni nai tausaga, o le onosai i le mea na faia ai ivi callus, ma le tulaga lamatia o le foa e faaitiitia. I le matua e 30 e mafai ona oo i ai le onosai le faʻalogo.

E faailoa ai le ituaiga o faamaʻi ma le vaega e tatau ona ui atu i se vaega atoa o faiga diagnostic. Faaalu taualumaga uma e pei o le taimi lava na fanau ai le pepe.

metotia o auga

faamaʻi Crystal (o loo tuuina atu ata i le mataupu) e mafai ona maua i le fetus i le manava. Aoao e uiga i le oi ai nei pathology mafai ona avea le fuaitau o ultrasound. Afai ei ai masalosaloga o le faaletonu i le tuufaatasia o collagen, e manaomia suesuega faaopoopo. Ina ia faia lenei mea, o loo i ai i tamaitai maitaga i le auiliiliga o le suāvai amniotic ma pepa solo epithelial.

O le taimi lava na fanau ai le pepe, e tatau ai ina ia faia se suesuega atoatoa, lea e aofia ai:

• biopsy ivi;
• se X-ray ona iloa fractures;
• densitometry (suesuega o le tuufaatasiga o minerale o le ana ivi);
• se suesuega o le toto e iloa ai suiga i le DNA;
• auga collagen;
• a biopsy o le epidermis.

O taunuuga maua faatagaina fomai e filifili se regimen togafitiga lelei.

E faapefea e le faamai "ivi Crystal"?

Osteogenesis imperfecta ua manatu e avea o se maʻi tau i le oti, ae faatasi ma le fesoasoani o togafitiga lelei e mafai ona faaitiitia ai le tulaga o le onosai ma faamalosia lona faiga skeletal.

I le faagasologa o le faiga e tatau ona aofia ai:

• masima magnesium ma potassium;
• kalisiu;
• vitamini MF ma isi meaai.

E fautuaina e faaaoga faatinoina togafitiga ma physiotherapy.

Matua o se tamaitiiti ma e abnormalities tatau ona faatino psychotherapy, lea sa latou faamatala pe faapefea ona aoaoina lelei le tamaitiiti ma fetuunai i le sosaiete lautele. O le a faatagaina lau tama e aoao i le lumanai e aloese ai mai tulaga matautia pe afai o se maualuga le tulaga lamatia o le a foa.

E le mafai ona taofia ai le atinae o se faamai. Ae i aso nei o loo i ai auala maualuga o togafitiga, o le mulimuli lea e mafai ona faaleleia atili ai le soifua maloloina o lau pepe. O fanau e maua i le faamai mateia tioata, e leai ni abnormalities i le atinae o le mafaufau ma le mafaufau, o lea e mafai ona iloa i le olaga, e tauia lava e fesoasoani atu.