Syndrome Rett i fanau: mafuaaga, faailoga, faailoga, togafitiga. O le a le uiga o syndrome Rett?

Rett Syndrome - o se ituaiga o faamaʻi degenerative alualu i luma faamatalaina i le CNS. O se pathology fuafuaina genetically seāseā lea atiina ae mafuli i teine i se taimi vave. E mafai ona e faatatau i se vaega o le faaletonu o le soifua maloloina ma le mafaufau o le mafaufau, ona o le faamaʻi e aafia ai le vaega taua o le tino: o le faagaoioiga o le faiai, atinae masani o le faiga musculoskeletal, neura tutotonu. Le taimi nei, e fomai e le mafai ona ofoina togafitiga lava o le faamaʻi, e pei o le natura o lona amataga o loo taoto i le tulaga molecular ma feaveai.

O le a tulaga ese lenei pathology mai le vaivai o laʻua mafaufau lauiloa? O a ni faailoga masani? Pe e mafai ona togafitia le faamai i le fesoasoani a vailaau? e mafai ona maua tali i nei ma le tele o isi fesili i lenei mataupu.

O nisi o fuainumera

Rett Syndrome - a abnormality tau kenera o le natura, lea e talitonu i ai o se uiga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Ina ia sili atu ona suesueina le saʻo le mafuaaga o le maʻi, saienitisi ua mo le tele o tausaga e faia ai se iloiloga o le atunuu o le faasalalauina o le faamaʻi, na faamanuiaina e faailoa a incidence faapitoa o le syndrome i fanau mai se nofoaga nonofo ai ni tagata sparsely. O nei "taga" na taʻua i Norway, Hanikeri ma Italia.

Na amata le faamaʻi e suesue malosi na o le taimi o le 15 tausaga talu ai. I le taimi nei, o le natura moni o lenei faamaʻi tumau pea undiagnosed seia oo i le iuga. Saienitisi mai le salafa o le lalolagi e faaauau pea ona suesue i le lomiga lenei, o le faamoemoega autu o lea e faapea ai o se faailoga moni o le sailiga lautele. I lo latou manatu, o ia o lē e mulimuli ane o le a faia se auala fou ma le lelei o togafitiga e le gata o lenei syndrome, ae o le tele o isi faamai natura tau kenera faapena.

E tusa ai ma fuainumera, 10-15 afe o fanau e fananau mai e tasi lava le tamaitiiti le fafine ma se auga. Rett syndrome i tama e matua le masani ma e le talafeagai ma le olaga.

O le talafaasolopito o le faamai

I le 1954, o le pediatrician Austrian lauiloa iloa muamua Andreas Rett lenei auga faamai. I le taimi o le suesuega o le lua teine ma le fomai o fusi o alaleo faaletonu le mafaufau manino matauina faailoga uncharacteristic o gasegase o le mafaufau: lima-wringing, compression ma tumau tamatamailima uu, milimili ona lima e pei o le fufuluina o tamaitiiti i latou i lalo o le vai. O gaoioiga o loo toe faia i se periodicity nisi ma faapea ona mautu faatasi ma tulaga faalelagona, amataina o se faatofuina atoa ma faaiuina i onset faafuasei faataio. Mulimuli ane, na le pediatrician le suesueina o nei tulaga e lua, ma maua ai se ata togafitiga faapena i isi talafaasolopito, lea na faatagaina ai o ia e faailoa pathology i se iunite eseese.

E ala i le 1966, o le tomai faapitoa maua le syndrome ai pea 31 teine, ma mulimuli ane lomia faasalalau taunuuga o tausaga o le suesuega i le tele o lomiga gagana-Siamani. Ae peitai, i le taimi lena se pathology e le i mauaina le faasalalauga o le lautele fou, ae ina ua uma le 20 tausaga ua maea ona aloaia i le tulaga faava o malo ma na taua o le "Rett syndrome" i le mamalu o le discoverer.

Talu mai lena taimi, sa amata ona suesue saienitisi i le lalolagi atoa mo le faamai toaaga ma ona etiology.

O le mafuaaga autu

Le taimi lava pathology tauaveina i se faamaʻi eseese, ua amata tagata tomai faapitoa e tuu i luma o manatu eseese o le mafuaaga o lona atinae. Le taimi muamua faapea o le faamai o le natura tau kenera eseese, o e tuuaia mutation Gene. Sese faalemataupu o lenei natura e tatau ona totogi atu i le afioaga o se vaega tele o sootaga toto i le gafa o le tagata.

I le isi itu, na fautuaina ni faaletonu chromosomal e pei o le mafuaaga autu o le faamai. O loo tatou talanoa e uiga i le afioaga o le vaega frangible o le lima puupuu o le chromosome X. Saienitisi fautua atu o le nofoaga lenei e nafa ma le faavaeina o pathology.

suesuega mulimuli ane i le mataupu ua faaalia e faapea gasegase ma se auga moni ai ei ai nisi o le solia i le chromosomes. O lenei vala o le pogai autu o le faaletonu o le mafaufau, o pea le mailoa.

O le mea e na o na mafai ai ona faatuina lenei tausaga tonu lava o le gasegase. E tusa ai ma fomai, o le faasoesa autu i le faiai tulai mai i le fanau mai o le tamaitiiti, ma e ala i le tausaga lona fa o lona olaga le atinae taofia atoatoa. Lē gata i lea, e le mafai ai e nei fanau e atiina ae atoatoa ma i se tulaga faaletino.

O faailoga muamua o syndrome Rett

I le uluai masina o le olaga, e foliga atoatoa le soifua maloloina o le pepe faatoa fanau mai, fomai masani lava ona leai se masalomia o so o se mea sese. faataamilosaga Ao foi i totonu o le tapulaa normative. O le mea na e mafai ona faailoa mai faamaʻi, lenei o se flaccidity musele laiti ma faailoga o le hypotension. Le gata e aofia ai le vevela maualalo, pallor o le paʻu ma le soona handprints afuafu tetele.

E tusa ma le 4-5 masina e avea ma faailoga vaaia o le lag i le atinae o nisi tomai afi (totolo, taavale i luga o le pito i tua). Mulimuli ane, maua fanau i syndrome Rett faigata ai ona e nofo ma tu.

Rett Syndrome: auga

Eseese e tatau ona taulai atu i le auga autu, lea e maua i le faamai. I faiga faafomai, ei ai faamasinoga auga sese laga ona o misinterpretation o le faailoga o le faamai, lea e taunuu i le oti vave. O le a le uiga o syndrome Rett?

• gaoioiga patino e lima. I fanau ma lenei auga mou malie tomai umia mea i ona lima. I lenei tulaga, o loo lafo tautu i upu, faamatalaina e le shuffling faifai pea o le lima po o le patipati i tulaga fatafata. e mafai ona utia se tamaitiiti lou lima po o le lavea i latou oe lava i vaega eseese o le tino.
• atinae le mafaufau. Le faamai e faamatalaina i le retardation le mafaufau ma le leai o le gaoioiga faapitoa o le mafaufau, lea e masani mo pepe fou. O nisi o pepe e maua ai tomai autu o le tautala ma le vaaiga a isi, ae mulimuli ane maua atoatoa i latou.
• microcephaly ogaoga. Ona o le a faaitiitia i le faiai tele sisio faasolosolo tuputupu ae taofia.
• Faoa. O le uiga tupito lea o syndrome Rett ua manatu faoa epileptic.
• Atiina ae o scoliosis. Abnormalities i le vaega o le tuasivi foliga mai i se taimi i fanau uma ma lenei auga. O le mafuaaga o le curvature o le pito i tua o dystonia.

tulaga syndrome o atinae

Faagasolo, o le faamai e fa laasaga autu, le tasi lea o loo i ai se ata togafitiga uiga.

• Tulaga №1. O le palasi muamua i tamaiti atinae fai i tausaga o le fa masina e tusa ma le lua tausaga. I gasegase ma faatuai tuputupu ae o le ulu, o loo i ai le vaivai maso, lethargy ma le leai o aia i le lalolagi o loo siomia ai.
• Tulaga №2. Afai ua iloa e le pepe e savali atu i le tausaga po o le faalauiloa nisi upu, e masani lava ona misi uma nei tomai mai le tasi i le lua tausaga. I lenei tulaga o loo i ai le faiga patino o lima, manava faafitauli, faalavelave o le tuufaatasia e masani ai. O nisi fanau ua faoa. togafitiga Symptomatic o syndrome Rett i lenei tulaga tumau pea salatua.
• Tulaga №3. I le va o le tolu i le iva tausaga o fale o manu. Le vaega lona tolu e faamatalaina retardation mafaufau, extrapyramidal faaletonu pe a suia twitching "pogisa" ma numbness.
• Laasaga №4. I lenei tulaga o le maʻi e masani ona vaaia o mea ua faaleagaina foia i le faiga autonomic ma ivitū. E ala i le tausaga e sefulu o gasegase e mafai ona faaitiitia ai le taimi o osofaiga, ae tomai atoatoa tō o malaga tutoatasi. I lenei tulaga, e mafai ona tumau ai fanau mo le tele o tausaga. E ui lava o mea sese faalemataupu taua i atinae faaletino, atoa ai gasegase matua.

e mafai ona fuafuaina faailoga i luga o le o uma i le mea tulaga e syndrome Rett. O auga o faamai eseese e faalagolago i le saosaoa o le alualu i luma o le faamai ma o nisi o vaega taitasi o le tino.

Auala e iloa ai le pathology?

ua fuafuaina auga o le faamai e se ata togafitiga matauina. Ina ua masalomia o lenei faamai i tamaiti e masani lava ona auina atu i le suega o masini. E aofia ai le suʻega tulaga o le mafaufau e CT fua o ana gaoioiga bioelectric e EEG ma ultrasound.

Faamaʻi, aemaise lava i le amataga o atinae, e masani ona le mautonu ma le vaivai o laʻua mafaufau. Ae peitai, o loo i ai le tele o eseesega o le eseesega nei pathologies atoatoa eseese e lua.

I ni nai masina muamua o le olaga, ua fanau autistic loo i ai faailoga uiga o le maʻi e le mafai ona fai mai e uiga syndrome Rett. A autistic faaletonu, tamaiti e masani lava ona e Resort manipulations eseese ma le mea o loo siomia ai, ma maua se alofa tunoa uiga ese. ua sili ona masani ona vaaia syndrome Rett i fanau malolo i lana gaoioiga ona o afi ma faaletonu muscular. Lē gata i lea, ua tuuina atu faatasi ma faoa epileptic faaumiumi, deceleration o le ulu tuputupu ae ma le faigata manava. O lea, o le amioga talafeagai auga eseese saʻo fuafua le faiga faavae o le faamaʻi, faapea foi pe a talafeagai ai faiga togafitiga ma le toe faaleleia.

togafitiga o fualaau faasaina

metotia o ona po nei o le faia o se maʻi, o le mea e leaga faatapulaaina. O le vaega autu o togafitiga - mafai ona tuumamaina faaaliga symptomatic o le faamai ma le tau faamāmāina o le tulaga o talavou gasegase le faaaogaina o fualaau faasaina. O a vailaau ua faatonuina i fanau ma a auga o le "syndrome Rett"? e masani lava ona aofia ai togafitiga:

1. anticonvulsants taliaina polokaina epilepsy.
2. O le faaaogaina o le "Melatonin" mo le faatonutonuina o faiga moni o le aso / po.
3. O le faaaogaina o fualaau faasaina e faaleleia toto faasalalauina ma le faaosofia o le faiai.

Afai faoa recur i taimi tele, e mafai ona maualalo anticonvulsants le lelei. E masani lava, ua faatonuina tamaiti ma lenei faamai "carbamazepine". o ai lenei meafaigaluega e pei anticonvulsants malosi.

I tutusa, e masani lava faatonuina "lamotrigine". O lenei o lona uiga o matua talu ai nei e faaali i pharmacology. E taofia ai le tui o le masima monosodium i le CNS. Saienitisi ua maua o le faateleina o le anotusi o le mea i le suāvai cerebrospinal o gasegase ma le auga o le "syndrome a Rett". O le mafuaaga o lenei aafiaga matautia o le iloa pea.

togafitiga masani

I le faaopoopo atu i fualaau faasaina togafitiga, pepa faataga o le fomai o se meaai faapitoa. Ua faia i luga o se faavae e tagata taitoatasi mo maua mamafa. E tatau ona mauoa meaai i alava, vaitamini ma oloa ona lelei. Lenei mea e manaomia le fafagaina soo (itula e tolu uma). O meaai sao i le stabilization o le gasegase.

O le togafitiga e aofia ai foi se fofō ma sauniga faapitoa. O sauniga gaoioiga faaletino fesoasoani i le faalauteleina o le lala o le tamaitiiti, faateleina ai le fetuutuunai o vaega eseese tino, faapea foi ma faaosofia leo musele.

Tagata tomai faapitoa matauina ei ai aafiaga aoga musika i fanau i lenei faamai. E le gata faatoʻafim ¯ alie ai, ae faapea foi uunaʻia aia i le lalolagi o loo siomia i latou.

ua faatatauina syndrome Rett i fanau i aso nei i nofoaga autu faapitoa le toe faaleleia. O i latou o loo maua i le toetoe lava o aai tetele uma. Iinei, fetuunai gasegase talavou i le lalolagi o loo siomia i latou e umia vasega faaleaoaoga faapitoa.

Vaaiga mamao

Ina ia tofia le togafitiga talafeagai, saienitisi mai le salafa o le lalolagi e faaauau pea ona suesue malosi syndrome Rett. Vaai mamao faapitoa i lenei fesili i le ioe. I le taimi, le atiina ae o sela faapitoa pogai, e ala i lea e mafai ona mulimuli ane ona faatoilaloina lenei faamai matautia. Lē gata i lea, e "vailaau" Ua uma ona manuia tofotofoina i isumu fale suesue.

I lenei mataupu, sa fai atu o syndrome Rett. Ata o tamaiti i le atoatoa e mafai ona maua i tusi faasinomaga faafomai faapitoa. o se maʻi uiga ese lava lenei, lea e mafua maua i le teine. Afai tatou te faatusatusa i retardation le mafaufau, lenei syndrome i nai masina muamua o le olaga e le o faaalia i faailoga mai fafo. I le ono masina, o loo i ai faafitauli ma atinae psychomotor, aveesea uma tamaitiiti tomai ma matua e le tali atu i le siomia ofoofogia ma mea faitino. maua i le ata togafitiga leaga le aluga o taimi. Ae paga lea, e le mafai ona manumalo definitively lenei faamai. ofoina vailaau po nei a eseese o fualaau e faaitiitia ai auga o le faamai. I le faaopoopo atu, o se aafiaga aoga i luga o le physiotherapy le soifua maloloina o le tamaitiiti (sauniga, massages), aoaoga i nofoaga autu ma falemai faapitoa le toe faaleleia.

Matou te faamoemoe o le a avea le faamatalaga ua tuuina atu uma i lenei mataupu i le autu mo oe e moni lava e aoga. Tumau maloloina!