Syndrome Myotonic: mafuaaga, auga, togafitiga

syndrome Myotonic - o se faaletonu neuromuscular faamatalaina e ala i le le mafai ona malolo maso ina ua uma ona faaitiitia. E seasea ona tupu lenei faamaʻi i fanau. I se tulaga lautele, e pei o se auga e aofia ai so o faigata ma le malolo ai musele (e oo lava i latou e tumau i le natura), e le o faatatau i le pyramidal po o faaletonu extrapyramidal leo.

mafuaaga e mafai

syndrome Myotonic, vagana ai e faapea e congenital, o se maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Ina ia aso, e le mafai lava vailaau e iloa ai le saʻo o le mafuaaga e tau atu i le atinae o myotonia, ae ao precipitating vala e sili ona fomai taʻua manuʻa subcortical nuclei, faagasologa pathological i le cerebellum ma faaletonu e fesootai ma nofoaga autu autonomic neula. I le tulaga, pe afai e syndrome myotonic o se tau kenera, o lea mafuaaga e mafai ona faailoa fanau pathology pei rickets, metabolism faaletonu, faaletonu ma fetal eseese manua fanau mai. E tatau ona matauina e tele o loo i ai tulaga e le o faamauina i le auga: e mafai ona faauiga sese le tulaga o le leo musele o le pepe.

ata togafitiga

syndrome Myotonic i tamaiti e faamatalaina i le a faigata uiga ese o le gaoioiga afi. Afai ua maea vave malolo masani faaitiitia maso, i le tulaga lenei, i luga o le ese mai ai, o loo i ai se feteenai vailaau. Le taimi lava e faia ni lavea i se laina, o le maso e atiina ae malie. O le galuega gata i sili ona faigofie. I se tulaga lautele, auga i tamaiti e amata ona tulai mai i le pito i lalo, o lea fomai fautuaina matua e gauai atu i le auala o le pepe i luga ma lalo o le faasitepu pe mafai ona ia savali vave e pei ona ia faia gaoioiga e manaomia ai le faamaopoopoga ma le gauai. Afai ua mafatia se tagata mai myotonia, o le a tuuina mai o le gaoioiga sili i mea uma ia te ia ma faigata tele le maua pea le onosai latou paleni, ma pauu ai lea, i luma o se faasologa o gaoioiga mo se taimi umi tu pea. O le isi vaega o uiga o lea ua syndrome myotonic maua - suiga excitability masini o le musele. le a tuu e le fomai o se patu laitiiti i se vaega faapitoa o musele, ma, o se tulafono, o le tali o le foliga o se spasm, ma ua tuuina atu faatasi ma le faavaeina o faupuega maso, ua smoothed lemu. E moni e faapea o se vailaau tali e masani ona tuuina atu faatasi ma aoao vaivaiga muscular, lea e faalagolago tau atu i le taunuuga lava le manaia: o le maso toe undeveloped fausia ai le tulaga saʻo, taitai mautinoa lava maso manava vaivai i faafitauli manava masuasua ma isi bowel, vaivaiga o maso mata o se tele talaaga mo le atinae o myopia. I le faaopoopo atu, muscular hypotonia e masani ona tuuina atu faatasi ma vaivaiga aoao, vaivai ma headaches faaumiumi. Tamaitai mafatia mai lenei maʻi e masani ona le mafai ona aapa tumutumuga i le taimi o feusuaiga: ua latou e taʻua o "orgasm myotonic", lea na saunia e le faaitiitia le malosi o maso pelvic.

faiga

Ae paga lea, e le oi ai togafitiga lelei mo myotonia mafua genetically i aso nei. Afai na mafua syndrome myotonic e se mafuaaga faapitoa, e tatau ona tatou faia taumafaiga uma ina ia mautinoa ai e faatuatusi. O nisi o auala lelei atamamai valaau fofō ma electrophoresis.