O le a mafua ai faamai tau kenera

maʻi tau kenera e aofia ai se vaega toatele o faamai lea tulai mai i suiga i fausaga Gene. Sei o tatou saili le mea o le mafuaaga o nei pathologies.

Gene o faamai tagata ua tele lava e mafua mai i mutations i le genes fausaga, lea e faatinoina la latou galuega e ala i le tuufaatasia o polypeptides, i ni isi upu - o le polotini. So o se Gene mutation aofia ai suiga i le faatulagaga po o le aofaiga o porotini.

O faamai amata i le aafiaga muamua o le allele mutant. Afai e taumafai e faailoa schematically mutations Gene tagata, o le a muamua ona a allele mutant, lea e tafe i totonu o le oloa autu fesuiai, e mafua i se sela pasia a filifili o faiga biochemical, e mafua i le taitaiina atu i suiga o totoga ma aano o le tino, ma le tino atoa.

Mafaufau i le maʻi tau kenera i le tulaga molecular, e mafai ona faailoa mai nei variants:

- tuuina atu o se aofaiga sili atu o le oloa Gene,

- o le tuufaatasia o se porotini faʻalavelave

- o le leai o gaosiga,

- e faapea foi le tuuina atu o le a faaitiitia le aofaiga o oloa autu.

E le muta ai maʻi tau kenera i le tulaga molecular. Latou pathogenesis faaauau pea ona atiina ae i le tulaga feaveai. I totonu o lenei sootaga e tatau ona taʻua e faapea o le tulaga o le talosaga a le fesuiai Gene i faamaʻi eseese e mafai ona avea uma tino i le aoao, ma fausaga feaveai eseese e pei o membranes, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

O se vaega taua o le abnormalities tau kenera o le latou faaaliga togafitiga, faapea foi ma le fua faatatau ma le matuia o le atinae ua fuafuaina i le tulaga o le genotype o le tino, o le tulaga o le siosiomaga, tausaga o le onosai, ma le pei o.

O se vaega o uiga o le heterogeneity tau kenera o pathologies. O lenei e taʻu mai ai le faaupuga phenotypic o le faamai e mafai ona ona mutations eseese o loo tutupu i totonu o se tasi Gene po o genes eseese. na uluai faavaeina lenei i le 1934 e ala i le suesue lauiloa i le fanua o kenera S.N.Davidenkovym.

A o ituaiga monogenic o abnormalities tuufaasolo, e tusa ma le tulafono a Mendel, ua maua i latou. O lea, e mafai ona vaevaeina ituaiga monogenic e ituaiga o tofi, e pei o autosomal recessive, autosomal iloga, ma faatasi ai ma le Y- po o le X-chromosomes.

e mafai ona faavasegaina maʻi tau kenera uma e ala i le tele o uiga, ma le aupito sili ona tele vaega i lenei tulaga o le a tuufaasolo faamai metabolic. Toetoe lava oi latou uma e auai i se autosomal faiga recessive. O le mafuaaga o nei tulaga pathological o le leai o se enzyme faapitoa lea e nafa ma le tuufaatasia o acids amino. Nei e aofia ai faamai e pei o phenylketonuria, albinism mata-cutaneous ma homogentisuria.

O le isi pito i tele vaega o maʻi tau kenera e fesootai ma faaletonu metabolic. faamaʻi Glycogen, galactosemia - o ni faataitaiga i ai i lenei vaega.

Sosoo ai ma le faamai o loo faasino tonu i lipid metabolism - e pei o faamaʻi Gaucher, Niemann-piki faamaʻi ma le e pei o.

maʻi tau kenera i tagata, e ese mai ia i latou ua uma ona taʻua, ua faavasegaina

- faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le pyrimidine ma purine metabolism,

- pathologies fesootai ma faaletonu connective pepa solo,

- tuufaasolo faaletonu o lo o faasalalauina polotini,

- faamai o taua tuusao i faaletonu metabolism i erythrocytes,

- uʻamea pathology tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o fesuiaiga o tupe,

- ma syndromes e mafua malabsorption faagasologa i le faiga digestive.

I le faaopoopo atu i luga tatou faaopoopo atu le faavaeina o le natura tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le faamai o loo faavae i auala togafitiga ma gafa.