Russell-Silver Syndrome: mafuaaga, faailoga, togafitiga

Fa'alogo vailaau i aso nei e tele fa'ama'i. O nisi oi latou na su'esu'e lelei, o vaega o saienitisi ua le manuia le galulue i luga o mafuaaga ma metotia o le togafitia o isi. O nisi fa'ama'i e maua, o isi e fa'aleagaina. O se tasi o nei fa'ama'i pipisi o le syndrome Russell-Silver.

Vaega o le fa'ama'i

E i ai isi igoa lauiloa: o le fa'afefe o Silver-Russell, le SSR.

Russell A. ma H. K. Silver o tama'i tamaiti na su'esu'eina le tuai o le fa'atina o le palota ile atina'e.

Russell-Silver Syndrome o se ma'i pipisi. O lona uiga autu o le tuai o le atina'eina o le tino i le taimi o le maitaga, aemaise lava, o le fausiaina o le skeleton o le tamaititi ua fa'alavelaveina. Mulimuli ane, o le tapunia o le telefoni e mafai ona matau mulimuli ane.

O mafua'aga mo le tofi e le o iloa, i le tele o tulaga e leai se fa'amatalaga mautinoa.

O lenei fa'ama'i e tupu i le tagata e to'atasi i le 30,000. O le fa'afeusua'iga fa'afeusuaiga mo le atina'eina o le fa'ama'i e le afaina.

Mafuaaga o le Manuia o Russell-Silver

O le mafua'aga autu o le fa'ama'i e matua le atoatoa i le tulaga o genetics. Ma o le fa'avae o le tofi e le o se vaitaimi po'o se fa'aogaina i le natura.

Chromosomes 7 (10% o mataupu), 11, 15, 17, 18 e sili ona mafatia i taimi uma. O nei chromosomes e nafa ma le tuputupu ae o tagata. I le tele o tulaga, e mafua ona o le mea moni e maua e le tama kopi e lua o le chromosome mai le tina. O lenei a'afiaga ua taua o le matua matua matua matua.

Faailoga mai fafo o le ma'i

I le fanau mai, o se tamaititi e iai le syndrome-ole Silver-Silver e i ai sona la'ititi la'itiiti, e masani lava e le sili atu i le 2500 g, e ui o le maitaga e manatu e leai se aoga. O le umi e tusa ma le 45 cm. I le matua, e le o foia lenei faafitauli ma o le tuputupu a'e o lo'o matauina i tagata matutua (i tamaitai e le sili atu ma le 150 cm le tuputupu ae, mo tamaititi e sili atu i le 150 cm). Ae ui i lea, o le mamafa atoa e fetaui ma le matua, i nisi tulaga e sili atu nai lo le masani.

Faia ni suiga ma faiga urogenital, mo se faataitaiga, o loo i ai cryptorchidism (a faaletonu i lea e le o lo oi le testicles latou nofoaga), hypospadias (urethra tatalaina atypical mo lenei eria), hypoplasia o le ule ma scrotum (underdevelopment).

I fafo atu, o lo'o fa'apitoa fo'i le ma'i o Russell-Silver. O lo'o fa'aalia i le tulaga o le tino. E afaina uma ai foliga, ma le ogalaau, ma le uumi o vae ma lima.

Russell-Silver syndrome (togafitiga o le ma'i e mafai ona a'oa'oina mai le tusiga) ma feagai. O le vaega o le ipu o lo'o i ai le fai'ai ua fa'alauteleina pe a fa'atusatusa i le vaega pito i luma, ma o le siitaga e manino lava le fa'aititia. foliga foliga tutusa a tafatolu i ai le muaulu convex, ma le ituaiga o le mandible ma le gutu ua matua faaitiitia. E taua lenei pseudohydrocephaly. E vaapiapi laugutu, ma o si'osi'omaga e fa'aputu ifo (o le "gutu"). O le lagi e maualuga, i nisi tulaga e mafai ona i ai ma se vavae. O taliga e tupu i le tele o mataupu.

Faatasi ai ma faailoga o lo'o i ai fa'atasi e mafai ona iloa:

• Fa'aleagaina o le gaosiga o ga'o palapoto;
• Fa'asolo le pusa;
• O le gasegase i le itu o le lumbar (fa'au'uga o le ogatotonu i luma);
• Totoina o le tamatamailima laitiiti.

Ma'i fa'atasi o totoga o totonu

I le fa'aopopo atu i fa'afitauli o fafo, e masani ona matauina faafitauli i totonu o le tino. syndrome Russell-Silver (auga e fesootai ma foliga faaletonu, e pei ona faamatalaina i luga) e aafia ai ona o manatu io latou faavaeina faʻapōuliuli (solofanua foliga, faalauteleina o ivinoʻo Fatugao, tubules acidosis).

Mo tagata gasegase e tusa lava po o le a le latou feusuaiga, o le vave o le tamaititi e uiga lelei. I le 30% o mataupu e amata i le matua e tusa ma le 6 tausaga. O lenei mea e feso'ota'i tonu ma le mea moni e iai le fa'amalosia o le ovaries (o le aofa'i o hormones sexually increases).

Ae o le mafaufau ua atoatoa ona puipuia.

Russell-Silver Syndrome: Fa'amatalaga

O lenei fa'ama'i ua leva ona maua i le amataga o le a'oga. O lenei filifiliga e faia e le tamaititi ma'i o lo'o va'aia le ma'i. Ae ui i lea, i se faaopoopoga i le masani ona mataituina, o su'esu'ega ma su'ega su'esu'e eseese o lo'o faia foi:

1. Fuafuaina le maualuga o le suka i le toto. O le tele lava o tamaiti e maua i le Russell-Silver Syndrome e fa'aitiitia le maualuga o le kulukose i totonu oo latou toto.
2. Su'ega mo fa'alavelave fa'aleagaga chromosomal. I le tele o tulaga, o nei faafitauli e iloa.
3. Fuafuaga o le aofa'i o le hormone tuputupu a'e. Faatasi ai ma lenei faamai, o loo i ai se faaletonu.
4. Iloiloga o le faia o le skeleton. E mana'omia lenei mea ina ia fa'aaogaina ai nisi tulaga fa'aopoopo, lea i nisi tulaga atonu e maua ai se taunuuga lelei.

Vaega o togafitiga

O le tulafono autu o togafitiga: su'esu'ega taimi. Afai e te le faia i le taimi, e mafai e le foma'i ona alu i le ala sese ma togafiti le hydrocephalus, ae o nei tamaiti e le maua lenei fa'ama'i.

I le tele o tulaga, o nei tagata gasegase o lo'o fa'amatalaina le fa'aaogaina o le hormone tuputupu a'e e tusa ai ma se tasi polokalame, lea e atia'e e le foma'i.

E le gata i lea, o auala faaopoopo e masani ona fa'aaogaina:

• Faaletino, lea e fa'amoemoe e fa'aleleia le tulaga o maso;
• Aoaoga fa'apitoa.

I le faagasologa o togafitiga, o nisi o tagata tomai faapitoa o lo'o galulue fa'atasi:

• O se kenera e mafai ona iloa le fa'ama'i i le amataga lava;
• Dietician poo le gastroenterologist, o le galuega autu o le atiina ae lea o se taumafataga faapitoa e fuafua i le tuputupu ae o le tuputupu ae;
• O se tagata e mulimuli i le finocrinologist o le na te faatonuina le tuputupu a'e o le homone;
• Saienitisi.

Fuafua le aoga o togafitiga e fa'atinoina e ala i le fa'atupulaia o le alualu i luma. Fa'atasi ai ma se fuafuaga lelei, i le tausaga muamua o togafitiga, o le taunuuga o le 8 cm e mafai ona ausia.