O le a Kearns-Sayre Syndrome?

E iloa e toatele abnormalities congenital na maua i le atinae o kenera. e mafai ona mafua suiga chromosomal a o abnormalities eseese. O nisi oi latou o loo vaaia i le taimi lava ina ua uma ona fanau mai, ao faaali mai i latou lava i isi i le tamaitiiti po o le avea ma tagata matua. syndrome Kearns-Sayre faasino atu i se pathology o DNA mitochondrial. E tuufaatasia 3 faailoga, o le sootaga i le va oi latou sa le iloa seia oo i le faaiuga o le senituri lona 20. faamaʻi Mitochondrial - o se vaega toatele o abnormalities tau kenera, taoto i le utero ma faaoo atu e ala i le laina o le tina. na maua ai lenei ituaiga o abnormality faafetai ai i le atinae o kenera.

syndrome Kearns-Sayre: faamatalaga

le uiga o DNA faamaʻi mitochondrial faaletonu o respiration pepa solo, lea o loo tauaveina i se tulaga biochemical. O se taunuuga, e mafai ona eseese le auga o nei pathologies. syndrome Kearns-Sayre e faatatau i se vaega o faamai mitochondrial, lea e aofia ai le aveesea o chromosomes. Sa muamua ona faamatalaina i le 1958. E ui o le saienitisi iʻu Cairns i na 9 faataitaiga o faamai. O le auga autu o lenei faamaʻi - a ophthalmoplegia alualu i luma, poloka retinopathy ma intracardiac. Le faamai e tupu i taimi tutusa i le lua tama ma teine. E ui i lea feaveaʻia chromosomes faaleagaina e mafai ona na o le avea ma se tamaitai. O lenei pathology faasino atu i se anomaly seasea lava, i le taimi nei o loo tusia e uiga i le 200 o tulaga i le lalolagi atoa.

Mafuaaga syndrome Kearns-Sayre

A o ma faamai mitochondrial, e suesue e le faapea ua leva le syndrome. O le mea lea, o le mafuaaga tonu o lona atinae e le o iloa. E talitonu o le anomaly ua faia i le trimester muamua o le maitaga pe a faataatia ai aano o le tino ma mea tau kenera tuufaasolo mai matua. O le faamaʻi ua faavae aveesea o chromosome, i.e. leiloa o ona vaega o le fuafuati DNA. I le faaopoopo atu, ei ai nisi gasegase a le toe faia (doubling) D-matasele. feaveaʻia faamatalaga o suiga tau kenera e mafai ona na o tamaitai. ona le filifili mitochondrial lenei, e na o se vaega o le fua. Ui i lea, e lē mafai ona fuafuaina le mea tonu lava faaosofia ai le aveesea o chromosomes. E pei pathologies congenital uma, faamai e fesootai ma aafia i lamatiaga i le siosiomaga. E aofia ai le popole, ma oo i ai i le masina muamua o le maitaga, ona i vailaau, ulaula tapaa, ava malosi, ma maua fualaau faasaina.

O le ata o togafitiga o le faamai

e faamatalaina syndrome Kearns-Sayre e tolu auga tala masani. Faatasi ma i latou:

1. ophthalmoplegia alualu i luma. E atiina ae e tatau ona totogi i le faafanoga o maso faapitoa, lea e nafa mo le faagaioiga o le eyeball ma le laumata pito i luga. Mo lenei mafuaaga, o loo i ai se isi faailoga - itu ptosis. Le tele o taimi, o le faailoga muamua o se aafiaga lenei. Mulimuli ane amata ona maofa i le maso i le isi mata. Na faasolosolo malie, ona o le ptosis ma ophthalmoplegia vaaiga sili faaitiitia, ma le tagata ua e punou i lalo po o le lafo toe lona ulu e vaai.
2. retinopathy Pigmentary. O lenei faailoga e faamatalaina i le foliga mai o nofoaga i luga o le retina. Afai e te iloiloina le ogatotonu mata (pito i lalo) faatasi ai ma le fesoasoani a se masini faapitoa, e mafai ona e vaai i le pigmentation masani. I se faatusatusaga, retinitis, nofoaga autu sili ona vali - le macula. O se taunuuga o pigmentation i nisi o gasegase o loo i ai se faailoga o le "tauaso po", ma faaitiitia acuity vaaia.
3. poloka Intracardiac. O lenei vaega e atiina ae mulimuli ane nai lo le isi. I le tele o tulaga, o le malologa conductivity i le node AV, lea e faamatalaina i le bradycardia, vaivai ma le popole le faapalepale. Afai vasega 3 poloka mafai ona foliga mai faoa ma matapogia.

taiala Diagnostic mo le syndrome Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre auga o loo faavae i luga o faamatalaga togafitiga ma fale suesue ma meafaigaluega. Le faamai atiina ae i fanau po o talavou (i lalo o le 20 tausaga) ma ua i ai se ala agai i luma. I le faaopoopo atu i le faailoga masani, atonu ei ai isi faaaliga o faamaʻi. I latou: cerebellar ataxia, deafness, vaivaiga o maso vaaia, se faaitiitia o le atamai. suesuega meafaigaluega, e manaomia mo lenei syndrome: ECG ma EhoKS, ophthalmoscopy. Ina ia faia se auga saʻo, e tatau ona e faaiuina se ophthalmologist, cardiologist ma kenera.

Togafitiga o le syndrome Kearns-Sayre

Ina ia aso, o loo atiina ae togafitiga etiological o lenei faamai. O nisi suesuega faamatala le aoga o le fualaau faasaina "Coenzyme Q10», lea normalizes le tulaga o lactic ma acids pyruvic. Uma gasegase mafatia mai syndrome talafeagai Kearns-Sayre togafitiga symptomatic. Lona uiga moni lava ua faamoemoe i le aveesea o poloka loto. A prescribers bradycardia "atropine" pe afai e tete - fualaau faasaina "Diazepam". I le tele o tulaga, e manaomia le onosai a pacemaker. Mo le togafitia o ptosis, ophthalmoplegia ma retinopathy pigmentary taotoga e tatau ai.