Monosomy - o le mea lenei?

Le faatulagaga tau kenera o taitoalua le chromosome tagata 23 ua faamatalaina, lea e eseese i foliga ma le tele. O le chromosome aupito tele 1. E sili atu i le tele o chromosome 22 e toetoe lava 4 taimi. 23 se pea - o se chromosome X ma Y. latou fuafuaina le isi ituaiga o le nuu. I tamaitai 23 o loo i ai pea o le 2 chromosomes X, ua filifilia e le ulugalii XX. I tagata, 23 e aofia ai o se soa o chromosomes X ma Y, i.e., - se pea XY.

Ina ua faia e le afuafua, ei ai pea leai se faailoga o se tagata, ae 23 taitoalua o chromosomes fuafuaina e le itupa o le lumanai ua uma ona a pepe i le tō o le tina i le lumanai. taitoalua 22 Talu ai ua valaauina autosomes. O le a latou mautinoa ai le atinae o totoga ma aano o le tino i totonu uma o se pepe.

Le mauaina o fanau o se faailoga monosomy

e mafai ona avea le taunuuga sterility Tamaitai o pathologies eseese. I le tulaga o le solia o le fausaga o 23 taitoalua o chromosomes, ua faataatia i luma o le fanau mai, pe le gafatia tina ia lava sa i ai i se tulaga o le afuafua i le manava.

Afai e le ulugalii o le luasefulu misi se tasi chromosome X, po o ua faaleagaina, e pei abnormality taʻua monosomy X. le mauaina o fanau - o se tasi o le e sili ona faaalia faailoga o monosomy X. suesuega vailaau po nei pe faapefea faailoga o lenei faamaʻi ma le auala e tausia ai.

O le a ai?

Monosomy - lenei palasi, e faaigoa i le saienisi na maua ai ma syndrome Turner. O lenei maʻi tau kenera e na o teine. E tusa ai ma lona fuainumera faaalia e uiga i le 1 i le 2500 mataupu.

I le taimi, o le atinae o vailaau e puipuia Turner syndrome e le mafai. e mafai ona taitai teine ma lenei faamaʻi i se olaga e masani ai, ae latou te manaomia le vaavaaiga faafomai, ona e mafai ona latou atiina ae le faafitauli.

O isi faailoga monosomy

Faaalia e teineiti maua se avanoa syndrome monosomy ao laiti e mafai ona le faailoga lenei o le faamaʻi:

• I le fanau iti malena ae 'au ma vae.
• tupulaga i tua o pepe i le tuputupu ae.
• Gutu i e maualuga atu nei teineiti nai lo le tamaitiiti averesi, ma tabs lalo.
• taumafai e typesetting ova o le puta gasegase teine.
• E masani ona mafolafola.
• O le laumata tautau maualalo i ona mata.
• Strabismus.
• ua faapuupuuina le ua.
• E i ai se vaega o le tino lauulu tino.
• lima faapuupuuina.

I le faaopoopo atu i nei faamai, teine matutua, e mafai ona faailoa mai:

• faamaʻi Loto (pa alatoto nesmykaemost).
• Faatelegeseina ai le onset o matua.
• Faalogo i faafitauli.
• Soo toto maualuga (toto maualuga).
• faamaʻi faifai pea eo faatasi ma le siama i le taliga.
• mata matutu.
• Solia o tū, seia oo i le scoliosis.

I le tulaga o le atinae o feusuaiga e faapea:

• Disproportionality o le genitalia fafo.
• fatafata Undeveloped.
• O le le lava o le tino i lalo o le lauulu armpits ma i luga o le pubis.
• underdevelopment uterine.
• Le toesea po o le toaga o le ovaries.
• tulaga faaitiitia o homone fafine.
• Palapala masina passivity, seia oo i le leai o maʻimāsina.

O le faigata e faatulaga mo le auga o le auga o lea e mafai ona matauina le faailoga lava lea e tasi i isi faamai. Afai latou te maua se teine o soo se matua, e talafeagai ona oo asiasiga i le falemai.

O se tasi o le monosomy foliga uiga o chromosomes feusuaʻiga o paʻu sili atu i le itu o le ua, lea e avea ma se lafu longitudinal.

Mafuaaga o le monosomy

I lenei tulaga o le atinae o le faasaienisi e le mafai ona faatu le faamoemoe o le auiliili fetus monosomy. A le mea e iloa ma le mautinoa - leai pathology fesootai ma āiga. O le autu uunaiga i le tulai mai o faamai i le fetus faaletonu tau kenera feusuaʻiga feaveai le tama o loo siomia ai manatu. o le monosomy autu mafuaaga lenei.

Afai e oo i genes o le tama a mutation na tutupu suiga o le fausaga o le chromosome X, o le tamaitiiti - o se teine foi, e mafai ona faaleagaina e 23 taitoalua o chromosomes. Ae e tatau ona maitauina i se aiga e tuu atu i luga o le mauaina o fanau e le o aoga lava. O le tama ma le solia o le X-chromosome tele ono manatu ma le fanau mai o se pepe maloloina e.

Aisea e monosomy o le chromosome X? Ua suesueina mafuaaga o lenei faamaʻi, ae i lenei tulaga o le vailaau e mafai ona fai atu e faapea:

• Tulai monosomy i le fetus e le fesootai ma tulaga i fafo matuia.
• O lenei pathology e le tuufaasolo. A leai, o le a maua ai teine uma i le tama manuʻa-Gene aiga.
• O le mafuaaga tele lava o syndrome Turner - o le aafiaga o le itu leaga i le sela o feusuaʻiga o lona tamā ao leʻi manatu.
• I le taimi o le vaeluaina o le zygote ma faaliliuina ai i le mafai ona tupu afuafua malfunctions, lea e mafua ai le monosomy ituaiga-tutupu.

auga o le faamai

ua pulea e monosomy o le chromosome i le fetus mai, e oo lava ao lei fananau mai i le lamatia tamaitai e faia se suesuega tau kenera faapitoa. O lenei suesuega - iloiloga tau kenera o tina maitaga - e aofia ai suesuega ultrasound, o se biopsy o maso ma le paʻu o le fua, o se suesuega o le toto fale suesue.

Sea suesuega matuia faatonuina le fomai, pe a oo mai i lena, tuua le fua po o le faamutaina o se maitaga. Mea lea, ua faafoeina i latou i le muamua o le 3 masina o le maitaga. O le, pe afai e le foia ai le aiga i le mataupu, pe le mafai foi ona avea o se tamaitiiti, e lei filifilia le suesuega.

e mafai ona fautuaina e le fomai suʻega tau kenera e monosomy o chromosome 21 na aofia ai pe afai:

• tina maitaga i le 35 tausaga.
• O le aiga o se pathology maitaga matauina tuʻufaʻasolo mai i tupuaga.
• I le aiga, sa i ai tulaga o magaugau (a maʻaleʻale) chromosome X.
• Masalomia o le hemoglobinopathies.
• Masalomia o le ifo syndrome i le tamaitiiti ma le isi e fesootai i ai āiga, tulaga matuia.

Ina ua le auga e amanaia e pei o mea e le tatau ona aumaia ai le suesuega afaina ai le soifua maloloina o le tina po o se tamaitiiti, atonu e oo ai i le aveesea o le fetus. e manaomia fomai faafoeina diagnostics e maualuga le agavaa mo le tuuina atu o se suesuega o le auga.

I luma o le fafine o suʻega tau kenera e tatau ona faatinoina se suesuega e suesueina e se sienikolosisi i lona falemaʻi, filifili le fomai pe maitaga i se tulaga lamatia e faaaogā, o lona uiga. E., Pe oi ai se avanoa o le a tulai le fetus syndrome monosomy. Seiloga lava e mavae se tali lelei i le fesili lenei ua faatonuina i suʻega tau kenera maitaga.

I auga o tina maitaga, o loo i ai isi metotia - o se pā o membranes ma le faamoemoe o le aveina i le auiliiliga o le suāvai amniotic, faataitai toto mai le maea umbilical, Fetoscopy. Le gata o le folasaga o le suʻesuʻega ma le therethrough suesuega fetal. Fetoscopy faaaogaina lava seasea, ona i le tulaga auai o le atinae o masini faafomai, suia ma le manuia lenei taualumaga e ultrasound.

Afai e le i iloa mai le fetus i taimi monosomy o le chromosome X, ma sa i ai se masalosaloga o le auga o ni nai tausaga talu ona fanau mai, e faia le suesuega teine i auala nei:

• Ona faamanino mai i le leai o chromatin feusuaʻiga.
• Fuafuaina e karyotype.
• Umia faatalatalanoaga sienikolosisi tamaitiiti.
• Ia US o measā totonu.
• I tausaga o le 9-10 tausaga suesuega o le toto mo homone.
• Tofia e le X-ave o le lima e feiloai ma le atinae o ivi masani tausaga.

E tusa ai ma se suesuega e se e mafai ona faia tofiga faapitoa i le faaiuga atoatoa.

ituaiga monosomy

Monosomy - o se faamaʻi e mafai ona o ituaiga eseese. e mafai ona toesea atoa i le fanau mai o se teine i le ulugalii chromosome lona lua XX. na tofia ai lenei ituaiga o kenera 45H0. O nei teineiti e atoatoa toesea po o ovaries undeveloped ma tō. Latou matua e le o faia. E leai se chromosome, lea ua fuafuaina e le atinae o uiga feusuai maualuga, totoga feusuaiga i latou lava ma homone fesootai.

Afai o le chromosome lona lua i le taimi nei XX pea, ituaiga tau kenera 46 XY. I lenei tulaga, o le a maua le teine a tō ma ovaries, ae o le a latou maua se fausaga rudimentary, t. E. O le a le mafai ona ovulate ma fanauina se tamaitiiti.

Sili atu le tulaga matautia pe afai e misi se tasi chromosome taitoalua 1 - 22. O nei ua taʻua o le autosomes. I atinae masani o le zygote i taitasi feaveai 2 ua auina eseese chromosomes ona amo. Afai tasi lacks le autosomes, o le pou o le sela ua auina na o le chromosome nei. I lona tuufaatasiga ma le maloloina, e maua le zygote ma se numera faaletonu o chromosomes. O lenei e tau atu i le oti fetal ma le faapau pepe fuafuaina foi. Afai o le aofai o chromosomes e sili e 1 nai lo le lomiga tulaga faatonuina, e mafai e le tupu o le faapau pepe, ae afai ua fanau mai se tamaitiiti, e mafai ona e ola i se taimi umi.

monosomy vaega

monosomy vaega o breakage chromosome pe a faia, e mafai ai se pea tauagavale ma se tasi taimi o le chromosome lona lua. O le mafuaaga o le faamaʻi o le rearrangement fausaga o chromosomal feusuaʻiga sela matua i le vaitaimi ao leʻi manatu. O taunuuga o le faamai e faalagolago i le ituaiga o chromosome faatino faaumatiaga vaega.

Syndrome "pusi alaga"

O le faaumatiaga o le vaega o chromosome 5 pea faatupuina le syndrome o le "alaga o le pusi." Fāʻa'ī tamaitiiti maʻi faaitiitia, ivi vaivai, e mafua i se alaga pepe e foliga tutusa ma se pusi meowing.

Ona o lenei ituaiga o loo faamatalaina foi i le maso pepe flaccidity, mata e foliga i māsina, retardation faalemafaufau ma lag faaletino a faatusatusa atu i lo latou tupulaga. Le tamaitiiti matauina hypoplasia ulupoo, tulaga maualalo o le taliga, faafitauli strabismus ma mata. E masani lava, o nei fanau mafatia mai faamai loto. O nei gasegase ola umi - vaitaimi e oo atu i le 10 tausaga. O pathology vaaia i le 1 mai le 45.000 mataupu.

syndrome Wolf-Hirschhorn

Māsae o se tasi chromosome 4 taitoalua (syndrome Wolf-Hirschhorn) e tupu i le 1 i le 100 000. O fanau e maua monosomy o chromosome 4 taitoalua, e masani ona maua i talavou tina ma tama. Fanau mamafa tele itiiti ifo nai lo masani - e uiga i le 2 kg. I le pepe, ei ai se faatuai atinae faaletino ma le mafaufau ma le tomai afi ua faigata e lemu lava. Latou mafatia underdevelopment o le ulupoo.

Io latou foliga e mafai ona maitauina isu beaked, muaulu lauiloa, maualalo-togi taliga, gauga longitudinal i luma o le taliga. Latou musele auai foi flaccidity. Latou te le tali atu e toetoe lava stimuli fafo. O fanau e faoa. I fafo, e mafai ona latou maua se fausaga faaletonu o mata, se tamai gutu ma drooping laugutu i le tulimanu, vae faapiopio. masani ona mafatia fanau maʻi mai faamai loto. faamai o le fatugao aafia. O le tele o fanau i lenei faafanoga chromosomal te le ola e tusa ai i le tausaga.

syndrome Orbeli

Māsae o chromosome 13 taʻua o le syndrome pea Orbely. Fanau e fananau mai i lenei palasi i se tamai mamafa - e oo atu i 2.2 kg. Ua ia i latou i se faamaʻi o le toetoe lava totoga o loo i totonu uma. Latou underdeveloped ulupoo, misi alalaupapa - vave switches muaulu i le isu. O le isu ei ai se lautele faateleina, o le maualuga o le lagi, o le maualalo tele taliga. matauina le pepe pathology o hypoplasia o le faiga musculoskeletal. E mafai ona i ai se auala moni o le māliuga ma māliuga. E masani lava o loo i ai le maʻi fatu, faamai o le fatugao, faamaʻi faiai. O nei tamaiti e matele lava ina Oligophrenic faoa o lo latou mafatiaga, e masani ona latou le maua malamalama. te le ola e tusa ai pepe i le 1 le tausaga.

Monosomy - o se faamai matautia lenei, ma o le fananau mai tamaiti i monosomy vaega matua uiga ese. te le tina maitaga e faamasani i se mea na tupu faanoanoa.

Faafitauli monosomy X

Tamaitai ma monosomy X matele i faamaʻi eseese o le totoga o loo i totonu e foliga nai lo genetically tagata maloloina. E tatau ona vaaia e se fomai ma faia suesuega faafomai faavaitaimi.

Soo failelegau o le toilalo Fatugao. e masani ona tupu tamaitai gasegase faamai pipisi o totoga urogenital, lē talafeagai tu, e le atiina ae atoatoa fatugaʻo.

Monosomy Afai o se tagata ua i ai se nofoaga e avea, o nisi taimi mafatia mai le puna thyroid, lea e maua tulaga lava o homone manaomia e le tino. ua inflamed le puna thyroid, ona o mea tutupu ma o nei faafitauli. e mafai ona na o togafitiga faia o vailaau, lagolago paleni hormonal masani. E tatau ona latou tofia se fomai. E le faatagaina lava vailaau.

Mafatia mai Turner syndrome e ono faatupuina faamaʻi celiac. O lenei pathology ua faaalia i le manu mai o allergies i le gluten porotini. le mafai ona 'ai gasegase oloa faia mai saito ma karite.

Faafitauli e mafai ona tuuina atu so o monosomy. Faamai e faatasi ma e mafai ona eseese monosomy, f.t.t., faamaʻi cardiovascular. Tamaitai ma pathology matauga talafeagai o le cardiologist, o le faasologa o le tulaga o lo latou aorta ma taofia ai le atinae o le toto maualuga.

Talu mai ua matele gasegase ma syndrome Turner e obesity, e mafai ona latou feagai ma le maʻi suka.

faapau pepe misia

Tuufaasolo faamai, e aofia ai fetus monosomy ua manatu o se tasi o mafuaaga o le faapau pepe misia. o le oti o le fetus i totonu o le manava o le tina lenei. Monosomy pe a tupu i le 12 vaiaso o le maitaga. O nisi taimi i le olaga o le fetus sili atu - e oo atu i le 20 vaiaso. O lenei tulaga matautia o loo i le leai o fetal pea se tasi chromosome 1-22, o le mea ua taʻua o trisomy. Monosomy o se taimi e faalavelaveina ma le loto o le maitaga.

Taumafai e laveai se fetus ma abnormalities atinaʻe ogaoga e le foliga mai faautauta. faaiuina le faapau pepe misia i fafano lona maitaga. O tulaga lamatia o tamaitai i le tausaga o le 35 - 40 tausaga le matua, ma i latou oe lenei ua tupu muamua.

matauina foi e le saienitisi se faaitiitiga o le ola o tamaitai ma monosomy, vaivaiga e atherosclerosis, tumors.

togafitiga monosomy

Monosomy - a pathology, lea e le o tosina atu i togafitiga, ae fomai manuia feagai ma ona taunuuga. O le ute o le togafitiga o le manaomia e aunoa o le tino hormonal ovaries tulafono faatonutonu tulafono faatonutonu faafoliga. Pathology o le totoga o loo i totonu ua faatatauina le soifua po o le taotoga. togafitiga atoatoa e aofia ai:

• tuputupu ae teine Supplementation hormone ina ua tuanai auga.
• O le tausaga o le matua, o fanau maloloina mafatia monosomy, faatonuina homone.
• I latou e fia tuuina atu ai se tamaitiiti mo tamaitai ma pathology fesoasoani vailaau fanautama - folasaga o se foai fuamoa le faalelei eleele i se matauga atili o le maitaga.
• Togafitiga o pathologies o totoga lotoifale i fualaau faasaina ma togafitiga po nei.
• Faalemafaufau fesoasoani i tamaitai ina ia faamasani i le siosiomaga lautele, ma ave i peculiarities tala o physiology.

O le manatu sili ona taua i le togafitiga o le taimi lona amataga - ina ua tuanai auga. O le manatu lona lua - o le monosomy ituaiga tala. Afai o le ituaiga o 45H0, o le a le mafai e le tamaitai le i ai o le la tama i soo se auala. fesoasoani le mafaufau e tatau ona saunia o ia i le manatu o le faaaogaina o se tamaitiiti - o se tamaitiiti matuaoti.

vaaiga a Mose o monosomy X - 46XY ma atinae o vailaau nei e mafai ai ona tuuina atu lana tamaitiiti. Ae e mafai ona fanau mai maʻi. e sili vaetamaina i lenei embodiment.