Maʻi i le tulaga o kenera - syndrome Joubert

Mea e faanoanoa ai, e ui lava i le atinaeina o le vailaau, tumau faamaʻi vaifofo e le mafai ona tatou. Mo se faataitaiga, Joubert syndrome ma e toatele na foliga mai na o se igoa matagofie e aunoa ma se faamatalaga manino, ma o se maʻi tau kenera lenei o le cerebellum aafia ai le ola ma le soifua maloloina o le tagata. O le, o se lamatia laki leaga po o maʻi, e mafai ona taofia? Atonu e moni togafitia po o le itiiti ifo e faailoa i se tulaga anamua? Pe e te iloa se mea e uiga i le syndrome lilo? Sei o tatou vaai i ai.

Le a le ituaiga o osofaiga

O lea, Joubert syndrome. O le a ai? Afai o le upu e tasi, e le faalavelave. Afai e te tuuina atu se tali auiliili, e mafai ona tatou faapea atu o se seāseā lenei syndrome, mea e lelei ai, o le faamai e tuuina atu faatasi ma hypoplasia po o le toesea atoatoa o le vermis cerebellar e nafa ma le paleni ma le tuufaatasia. faia le lelei i le onosai pogai faiai, ma o lea e mafai ona toilalo respiratory, e oo i le tu. e mafai ona iloaina e tagata gaoioiga faaletonu o le mata ma gagana, faaitiitia leo musele. O le auga o fomai tuuina atu ina ua maea iloiloga togafitiga ma faailoa foliga uiga o le cerebellar vermis hypoplasia, ae faapea foi ona elongation ma le mafiafia o le vae i luma. A leai, o taʻua o le faailoga o le "gao". Faamatala a solia faamatalaga ina ua maea suesuega MRI o le faiai. Aue, e mafai ona faaliliuina syndrome Joubert e tofi.

le genes

Ina ia aso, e lua sefulu faailoa mutations Gene e tau atu i le syndrome lauiloa. Uma faaletonu e fesootai o se faaletonu recessive autosomal seāseā faamatalaina e ala i le atinae ma malformations masani ma le tulaga ese o le pogai cerebellum ma le faiʻai. O le increment e fai pathologies Joubert syndrome tuuina atu faatasi ma hypotension, na tuai ai atinae, apnea ma faamai mata. Fanau i lenei syndrome oti masani ona luma auga. Na pau le mea lelei - a taatele laiti o le faamai - 1 i le 80,000 tagata.

faamatalaga o le talafaasolopito

Mo le taimi muamua na faailoa syndrome Joubert i le 1969 e le neurologist Farani Mari Zhuber. Sa ia suesueina fa tei ma apnea, mata faʻalavelave, retardation faalemafaufau ma cerebellar vermis toesea. Ina ua maea le faamaonia researches suesuega faia o lenei ituaiga o syndrome tupu i le lalolagi atoa e aunoa ma le eseesega o le faailoga tagata ma ituaiga o tagata. Maua i le faamai e mafai ona i le tulaga o le atinae o le afuafua o tagata, e pei ona talitonu o le mea sese i le atinae o le faiai embryonic tau atu i le faaaliga o le syndrome. I le faiga, e tele syndromes ma mutations tuufaasolo maua auga faapena, ae Joubert syndrome iloa abnormalities ocular, hypotonia i le fanau iti ma faaletonu respiratory.

Auga ma faailoga

Afai tatou te suesue syndrome Joubert, o le faailoga e mafai ona fuafuaina e tali neural; E faaalia heterogeneity togafitiga i fesuiaiga eseese, faaletonu le mafaufau, faigata ma le tautala ma faoa mea totino. iloa sili atu nai lo a lona tolu o le gasegase auditory faaletonu ma faafitauli amio. Seasea lava, ae e tupu e faaalia hydrocephalus ma occipital encephalopathy. O se kuata o le maua faamai o le fatugao gasegase: displzaii fibrosis ma congenital cystic hepatic. E pei o tagata i syndrome i Lalo, o se tagata o mafatia mai Joubert syndrome mafai ona maua se vaega stereotypical: foliga umi, muaulu lauiloa, maualuga fulufulu mata arched, gutu faatafatolu, isu faasasaga aʻe i luga, protruding auvae, ma maualalo faatulaga taliga. Mo le fanau o loo i ai le atinae retardation ma se faafitauli savali. masani ona manaomia masini assistive mo gaoioiga.

Le auala e feutagaʻi

Moni e tatau ona e talia lava? E le i uma, ua tuuina mai aitalafu i kenera faamoemoe mo le faaleleia ma le togafitia o faamai. E tatau ona tatou muamua iloa le talafaasolopito o aiga, vaega ituaiga o tagata e faia se suesuega atoatoa o le onosai. faafitauli manava manaomia apnea mataituina, auala faapitoa mo le mauaina ma le manava lagolago meafaigaluega ma mea faapena. O nisi taimi e tatau ai neurosurgical fesoasoaniga ma vailaau e pulea le oso faamai lili. I se aotelega, e mafai ona tausia ma le syndrome Joubert, o le mafuaaga o lea sa suesue ma malamalama i ai.

Vaai mamao i le lumanai

ua le tulaga leai se faamoemoe o lenei o tagata oe ua maua syndrome Joubert. Ata o nei e leʻi vave tuuina atu gasegase se ata atoa o latou aafiaga, ma foliga mai latalata faailoga i fafo e matua. O nisi e mafai ona ola i ni olaga tutoatasi ma aoga e fai si moni, tuuina atu le tausiga lagolagosua i le olaga atoa le umi. Tagata e tatau ona faatinoina le suesuega e le aunoa o totoga uma lava, e mataitu ai le i ai o fualaau faasaina e tatau ai. ia faailoa faaletonu mai fafo e ala i ni faaletonu congenital, e pei o laugutu cleft, polydactyly po o fausaga faaletonu o le oropharynx. O nisi taimi e mafai ona matauina ai se aofaiga tele o ipu toto i le faiai. o se pomu taimi moni lava lenei e mafai ona jerk i so o se minute. Vaai mamao mo le olaga i le lumanai e faalagolago atoa i le tulaga o le faaumatiaga o le cerebellum. I se isi faaupuga, e mafai ona oo i ai le onosai o se tamai afi po o le faaletonu o le mafaufau, ma ia maua ai le atoatoa ma tumau i le matuia tulaga e aunoa ma se faamoemoe o le faaleleia. Faatasi ai ma lenei e le mafai ona tuua syndrome fanau unattended ma toilalo respiratory. I le miti e mafai ona latou tineia lava. Manaomia masani faafomai siaki-ae e mataitu le tulaga o le totoga o loo i totonu. O le manuia o le tamaitiiti ei ai se faatinoga aoga aafiaga ma ni aoaoga i le atinae o le manava. I le faiga o laasaga taotoga e mafai ona faaalia, faafomai, ma taotoga minimally faalafua.