Faamai Chromosomal - pathology, lea e faalagolago i mutations

ua faamaonia le tulaga o aso nei o le atiina ae o le vailaau o le predisposition e faamai patino po o le tulai mai o faamai i so o se e mafai ona tatau tausaga e vala tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, po o le faatoilaloina o le mea e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga (chromosomes mutation) matua. Ina ia aso ua faamaonia e mafai ona avea faamai chromosomal se pogai o le faaletonu i le tele o totoga ma faiga tino, ma le mamafa o faamaʻi e faalagolago i le tele o itu.

faamai Chromosomal - "faalelagi" faasalaga po o aafia ai le siosiomaga?

O le mafuaaga o lenei ituaiga o faamai ua faaletonu o le faatulagaga o chromosomes tagata taitoatasi po o le suia oo latou numera. Mutations e faatupuina mafai ona tupu faamaʻi chromosomal tagata i le siama sela o le matua (i lenei tulaga o le suiga o le a faailoa mai i mea uma e sela o le fanau o le tino) po o le vaega itiiti lava o atinae embryonic. I lenei tulaga, o le suiga o suesuega tau kenera a mateia gata i nisi o sela - tupu mosaicism. I le matuia o le solia i le tele o itu e faalagolago i le tulaga lea sa i ai le leai o chromosomes matua, ma le auala e faaleo lenei suiga.

e mafai ona tupu chromosomes faaletonu i feusuaʻiga chromosomes ma autosomes i totonu, ma o le mea moni, i tulaga uma e lua o fetuunaiga mafai (mutations) faapea foi suiga i le aofaiga - a faaitiitia po o le siitia o le numera o le feaveaʻia o faamatalaga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. O le toatele o faamai chromosomal ua fasiotia faaaliga togafitiga, ma o loo i ai se eseesega i le va o le faamai e fesootai ma manuʻa o le suiga autosomes ma chromosome feusuaʻiga. I le tulaga muamua le ata togafitiga o le faamai manino mai i le aso muamua o le olaga o le pepe fou, ae o le pathology o feusuaʻiga chromosomes e mafai ona le manino faaalia le na o le vaitaimi o le a le matua o le tamaitiiti.

Mafuaaga o le faamai chromosomal

I le tele o tulaga, o le mafuaaga o mutations chromosomal avea aafiaga le lelei o le leaga itu siosiomaga i sela siama ma mea tau kenera o lo o aofia ai i totonu. itu leaga e mafai ona leisa ionizing, vevela maualuga ma le maualalo, sooupu vailaau, e aofia ai fualaau faasaina, sooupu viral, ma suiga i le metabolism i meaola matua.

Ina ua karyotype e talafeagai?

Ai ua faamaonia e faapea o le suiga i le mafai ona faaputuputu sela siama i tausaga, o le mafuaaga "tausaga" o le matua i le aiga fuafuaga po o le taimi o le vaaiga i le taimi o maitaga tatau auina mo fautuaga tau kenera. E manaomia ai se chromosome suesuega (karyotype suesuega o matua i le lumanai) i le faapau pepe ma stillbirths tofē, faapea foi ma le sailiiliga e manaomia i le mataupu, pe afai e le fomai masalomia e so o se abnormalities chromosomal i le pepe.

ua faamaonia le tulaga o aso nei o le atiina ae o le vailaau o le tasi ma le mafai ona mafua ai faamai chromosomal lava lea e tasi o se suiga i le aofai o chromosomes ma chromosome rearrangements i se vaega faapitoa. O faamai faapitoa e faasino ifo syndrome, lea e mafai ona valaauina e avea ma se faateleina (trisomy 21 taitoalua o chromosomes), ma faapipii le "faaopoopo" 21 chromosome taitoalua i le isi. I lenei tulaga, o le suesue i luma o le fanau i le aiga ma lenei pathology tau kenera e fesoasoani valoia le ono o se pepe maloloina.

Chromosomal faamai - E mafai e faamalolo ai?

Uma fomai o loo i ai e tagofia ai so o se faamai chromosomal, lotulotu faamalosia tautino atu e le mafai le togafitiga māeʻa o gasegase. O le mafuaaga o le toilalo o autosomes faia togafitiga symptomatic, fuafuaina na o se tulaga faatauvaa, tauia faaletonu le atiina ae. I soo se tulaga, o loo maua gasegase faaletonu tele, e aofia ai retardation mafaufau, faaletonu o le faiga cardiovascular, suiga atoa i le metabolism.

Faatoilaloina feusuaʻiga chromosomes, mo se faataitaiga, trisomy o chromosome X, ia faailoa mai lava ia na o teine i luga o le aapa tausaga o le matua. Ina ua le faamai o malformations atoa seāseā ma faaletonu o eseesega feusuaiga tupu i nisi tulaga e mafai ona tauia fualaau faasaina hormonal. E tatau ona e malamalama o loo i ai se aafiaga o lenei togafitiga i luga o le masini tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le sela (le chromosomes i latou lava), ae e fesoasoani ai e feagai ai ma a palasi i le tulaga faaletino ma le mafaufau o le gasegase.