Auala o Gafa. O le suesueina o le faasologa o gafa

tauaveina le faasologa o gafa o le suesuega e le tagata talu mai aso anamua. I le 18-19 seneturi auiliiliga o pathology tagata (faamai) e amata ona faaaoga lautele. O lea la, sa amata ona ou fausia ai se gafa metotia tau suesuega. Mulimuli ane, na tulai mai le faaleleia o se ata laina o pedigrees ma filifiliga suesuega laina auiliiliga faafuainumera o faamatalaga oi ai nei.

auala Clinico-gafa - o se auala o le suesueina o le pedigrees, o le faaaogaina o lea e mafai ai ona sailia o le tufatufaina o le faamai i le aiga po o le aiga ina ua e faamaoti mai le ituaiga o sootaga i le va o tagata oo latou.

O lenei lomiga o le suesuega ua manatu i ai o le lalolagi atoa. auala o Gafa faaaogaina i le foiaina lautele faafitauli tau o ni faaupuga. Aemaise lava, o le auala e faaaogaina i le suesuega:

- faatuina i uiga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga;

- le fuafuaina o le ituaiga o le tofi o le faamai po o uiga;

- Iloiloga penetrance (taimi faaaliga) Gene;

- iloiloina le faagasologa o le faia o faafanua (fuafuaina o Gene aiga tulaga i le isi i luga o le chromosome), ma genes puʻe;

- o le malosi o le suesue i le faagasologa mutation;

- auala decoding, lea e faavae i le fegalegaleaiga o genes.

I vailaau i ona po nei, ua tatou iloa lava le tele o abnormalities tau kenera. O le mafuaaga lena o se polokalama mo le suesueina o fafine maʻitaga uma mo le ono faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. E aofia ai:

- phenylketonuria;

- syndrome o ifo;

- hypothyroidism congenital ;

- syndrome androgenitalny;

- galactosemia;

- cystic fibrosis.

e mafai i nisi o tulaga o le pau lava le auala e ala i le auala o gafa lea e mafai ona fuafuaina le ituaiga o le tofi o le faamai i le aiga, e maua mai le natura o le pathology e iloilo vāloʻaga faamaʻi, eseesega auga faaalu ma isi faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Gata i lea, o le faaaogaina o le filifiliga suesuega faatagaina oe e fuafua ai le avanoa o le fanau mai o fanau maʻi, faapea foi filifilia faiga ua lava ma talafeagai mo le auga o tina maitaga, puipuiga, togafitiga, toe faaleleia ma fetuutuunai.

auala o Gafa e aofia ai le saunia o le faasologa o gafa ma ona sui kalafi.

I le faagasologa o nei gaoioiga ua faia e aoina faamatalaga e uiga i le proband (tagata e toatasi, lea e auai i le suesueina o le tagata tomai faapitoa) ma lona aiga. O se tulafono, ua faia ai suesuega ma le onosai po o le e feaveai uiga suesueina. Ae peitai, e mafai ona faaaoga le auala o gafa e le gata i vailaau.

I le ua valaauina tei se tasi pea o fanau matua (uso e ma tuafafine). Afai e na o le toatasi le matua - o se afa-tei. Atonu e consanguineous (tama masani) po o uterine (tina aoao).

E masani lava, o le faasologa o gafa ata ua faia e suesueina ai le tele o (po o se tasi) o faamai (faailoga). O le aofaiga o faamatalaga e mafai ona e faalagolago i le aofai o tupulaga e aofia ai (augatuaa).

Iloiloga o le faamatalaga e pei o le mauaina o le ituaiga o le tofi o faamatalaga tau tupe a le tele o vaega.

Mo se faataitaiga, i luga o se autosomal mamanu iloga o le vaega o le vaega ua faailoa mai i le gafa (toetoe lava i tupulaga uma), tama ma teine i taimi tutusa. Loo i ai faailoga o se tasi o matua sao i le foliga mai o ai i halftime po o fanau.

I le tuufaatasia o gafa e tatau ona tuu tupulaga taitasi i lona faalava po o le faataamilosaga. Faanumeraina o augatupulaga ua faia e le Roma, ma tagata o aiga - i numerals gagana Arapi.

Afai ei ai se aiga o nisi o faaletonu tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, i latou lava unbonded le tasi i le gafa pathology ua faia eseese.